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Klinische FragestellungNeuropathie, distale hereditäre motorische / Muskelatrophien, distale spinale; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, distale hereditäre motorische / Muskelatrophien, distale spinale, mit 30 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 35 kuratierten Genen gemäß der klinischen Symptomatik

ID
DP6699
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 30
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
52,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
62,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ASAH11188NM_177924.5AR
ATP7A4503NM_000052.7XLR
BICD22568NM_001003800.2XLR
BSCL21197NM_032667.6AD
CHCHD10429NM_213720.3AD
DNAJB2834NM_001039550.2AR
DYNC1H113941NM_001376.5AD
EXOSC3828NM_016042.4AR
EXOSC8831NM_181503.3AR
FBXO382832NM_001271723.2AD
GARS12220NM_002047.4AD
HSPB8591NM_014365.3AD
IGHMBP22982NM_002180.3AR
PLEKHG53189NM_020631.6AR
REEP1606NM_022912.3AR
SLC5A11995NM_000343.4AR
SMN1885NM_000344.4AR
TFG1203NM_006070.6AR, AD
TRPV42616NM_021625.5AD
TSEN541581NM_207346.3AR
UBA13177NM_003334.4XLR
VAPB732NM_004738.5AD
VRK11191NM_003384.3AR
AARS12927NM_001605.3AD
DCTN13837NM_004082.5AD
HARS11530NM_002109.6AD
HINT1381NM_005340.7AR
HSPB1618NM_001540.5AD
HSPB3453NM_006308.3AD
PMP22483NM_000304.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Distale hereditäre motorische Neuropathien (dHMN) und distale spinale Muskel-Atrophien (DSMA) werden heutzutage zusammen unter Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditäre Neuropathie geführt. Bei dHMN liegen ausschließlich motorische Symptome vor, die sich an den distalen Muskelgruppen manifestieren. Dabei stehen Muskelatrophien und Paresen an den unteren Extremitäten ganz im Vordergrund. Es gibt jedoch auch Formen, die bevorzugt die Arm- bzw. Handmuskeln betreffen. Klinisch und genetisch gibt es Übergänge zu den DSMA, die definitionsgemäß bei elektrophysiologischen oder histologischen Untersuchungen weder pathologische Auffälligkeiten im peripheren Nervensystem zeigen noch neurogene Umbauvorgänge in der betroffenen Muskulatur. BSCL2-Mutationen machen einen hohen Anteil der autosomal dominant vererbten Formen im dHMN/DSMA-Bereich aus und verursachen ein breites klinisches Spektrum von CMT2 über dHMN bis zur spastischen Paraplegie Typ 17. HSPB1- und HSPB8-Mutationen werden bei 5-8% der dHMN-Fälle vorgefunden. Insgesamt liegt die genetische Ausbeute bei den dHMN/DSMA bei ~40%. Daher schließt ein negativer molekulargenetischer Befund die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/

https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/022-027l_S2k_Differentialdiagnose-erworbene-hereditaere-Neuropathie-Kinder-Jugendliche_2021-07_1.pdf

 

Synonyme
  • Alias: Distal hereditary motor neuropathy, DHMN
  • Alias: Distal spinal muscular atrophy, DSMA
  • Alias: Polyneuropathie
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile (SIGMAR1)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile (SETX)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 8 (VAPB)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (DCNT1)
  • Allelic: Deafness, AD 4A (MYH14)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic (SLC5A7)
  • Allelic: Perry syndrome [parkinsonism, depression, respiratory hypoventilation] (DCNT1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 31, AD (REEP1)
  • Allelic: Usher syndrome type 3B (HARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI C (PLEKHG5)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F (HSPB1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L (HSPB8)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N (AARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O (DYNC1H1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S (IGHMBP2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W (HARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E (PMP22)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D (GARS1)
  • Dejerine-Sottas disease (PMP22)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 29 (AARS1)
  • Glucose/galactose malabsorption (SLC5A1)
  • Hereditary motor + sensory neuropathy, Okinawa type (TFG)
  • Hereditary motor + sensory neuropathy, type IIc (TRPV4)
  • Neuromyotonia + axonal neuropathy, AR (HINT1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIA (HSPB8)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIB (HSPB1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIC (HSPB3)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IID (FBXO38)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX (WARS)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA (GARS1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB (REEP1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI (IGHMBP2)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA (SLC5A7)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIB (DCNT1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII (TRPV4)
  • Neuropathy, distal hereditary motor, type VA (BSCL2)
  • Neuropathy, inflammatory demyelinating (PMP22)
  • Neuropathy, recurrent, with pressure palsies (PMP22)
  • Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, hearing loss (MYH14)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 1A (VRK1)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 1B (EXOSC3)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 1C (EXOSC8)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 2A, 4, 5 (TSEN54)
  • Roussy-Levy syndrome (PMP22)
  • Spastic paraplegia 57, AR (TFG)
  • Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • Spinal muscular atrophy, Jokela type (CHCHD10)
  • Spinal muscular atrophy, XL 2, infantile (UBA1)
  • Spinal muscular atrophy, distal, AR, 2 (SIGMAR1)
  • Spinal muscular atrophy, distal, AR, 4 (PLEKHG5)
  • Spinal muscular atrophy, distal, AR, 5 (DNAJB2)
  • Spinal muscular atrophy, distal, XL 3 (ATP7A)
  • Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type (VAPB)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A + 2B, AD (BICD2)
  • Spinal muscular atrophy-1, -2, -3, -4 (SMN1)
  • Spinocerebellar ataxia, AR, with axonal neuropathy 2 (SETX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.