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ErkrankungNeuropathie, CMT2/HMSNII, axonal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, axonal; Typ II, mit 7 Leitlinien-kuratierten, 8 core candidate sowie insgesamt 29 kuratierten Genen

ID
NP1230
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,0 kb (Core-/Basis-Gene)
73,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AARS12927AD und/oder AR
BSCL21197AD und/oder AR
GARS12220AD
GDAP11077AD und/oder AR und/oder Dig
GJB1852XLD
HARS11530AD und/oder AR
HSPB1618AD
KARS11940AR
KIF1B5313AD
MFN22274AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
MPZ747AD und/oder AR
NEFL1633AD und/oder AR
PMP22483AD und/oder AR
PNKP1566AR
TRPV42616AD
DHTKD12760AD
DNM22613AD und/oder AR und/oder SMu
DYNC1H113941AD
HSPB8591AD
IGHMBP22982AR
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
LRSAM12172AD und/oder AR
MARS12703AD und/oder AR
MME2253AD und/oder AR
NAGLU2232AD und/oder AR
RAB7A624AD
SPG117332AR
TRIM22235AR
VCP2421AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth-(CMT) Erkrankungen und verwandte Neuropathien sind eine Gruppe von klinisch und genetisch heterogenen Leiden, die primär das periphere Nervensystem mit sekundärem Muskelschwund und Schwäche betreffen. CMT ist die häufigste vererbte neuromuskuläre Störung, und diese Patienten können sich mit vielen Symptomen präsentieren, wobei in allen Altersgruppen üblicherweise motorische Anzeichen gegenüber sensorischen Symptomen überwiegen. CMT kann im Säuglingsalter beginnen, in der Adoleszenz oder lebenslang mit milden Symptomen auftreten - selbst asymptomatische Verwandte können in bestimmten Familien nachgewiesen werden. Die motorischen Nervenleit-Geschwindigkeiten (NCV) unterscheiden zwei Haupttypen: CMT1 (demyelinisierend; NCV<35m/sec) und CMT2 (axonal; NCV>45m/sec). Die CMT-Neuropathie kann entweder autosomal dominant, rezessiv oder X-chromosomal (CMTX-Formen) vererbt werden und tritt häufig als sporadische Neuropathie auf. Bislang wurden über 60 verschiedene genetische Loci mit CMT1-4 und CMTdi (dominanter intermediärer Typ; NCV 35-45m/sec) in Verbindung gebracht. Fast alle der relevanten Gene sind identifiziert. Diese Gene kodieren für Proteine, die an der Myelinisierung, der Schwann-Zell-Differenzierung, dem axonalen Transport, dem endozytären Recycling, der mitochondrialen Funktion, der Protein-Translation, der Signaltransduktion, der Reparatur von Einzelstrang-DNA-Brüchen und anderen Prozessen beteiligt sind. Die bisher berichteten DNA-Diagnoseausbeuten für alle CMT-Formen unterscheiden sich erheblich von >20% bis >60%, wahrscheinlich in Abhängigkeit vom Grad der klinischen Aufarbeitung. Negative molekulargenetische Ergebnisse schließen die klinische Diagnose keinesfalls aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/

 

Synonyme
  • Alias: CMT2, Charcot-Marie-Tooth type 2
  • Alias: HMSNII
  • Alias: Polyneuropathie
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (NEFH)
  • Allelic: Arts syndrome (PRPS1)
  • Allelic: Ataxia-oculomotor apraxia 4 (PNKP)
  • Allelic: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 (AIFM1)
  • Allelic: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 (MTRFR)
  • Allelic: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Allelic: Deafness, AR 89 (KARS1)
  • Allelic: Deafness, XL 1 (PRPS1)
  • Allelic: Deafness, XL 5 (AIFM1)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 29 (AARS)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 (CHCHD10)
  • Allelic: Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
  • Allelic: Gout, PRPS-related (PRPS1)
  • Allelic: Hypomagnesemia, seizures + mental retardation 2 (ATP1A1)
  • Allelic: Microcephaly, seizures, developmental delay (PNKP)
  • Allelic: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 (SCO2)
  • Allelic: Myoclonus, intractable, neonatal (KIF5A)
  • Allelic: Myopathy, isolated mitochondrial, AD (CHCHD10)
  • Allelic: Myopia 6 (SCO2)
  • Allelic: Pheochromocytoma (KIF1B)
  • Allelic: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1)
  • Allelic: Pontocerebellar hypoplasia, type 1E (SLC25A46)
  • Allelic: Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS)
  • Allelic: Spastic paraplegia 10, AD (KIF5A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 55, AR (MTRFR)
  • Allelic: Spastic paraplegia 57, AR (TFG)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, distal, AR, 4 (PLEKHG5)
  • Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL, with hypomyelinating leukodystrophy (AIFM1)
  • Allelic: Usher syndrome type 3B (HARS1)
  • Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome (MED25)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI C (YARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI D (MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI E (INF2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI F (GNB4)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI G (NEFL)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI C (PLEKHG5)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI D (COX6A)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI, A (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI, B (KARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, XLD, 6 (PDK3)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, XLI [OMIM: CMTX1] (DRP2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, XLR, 5 (PRPS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A (MFN2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B (MFN2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC (NEFH)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD (ATP1A1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE (MPV17)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F (HSPB1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N (AARS)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W (HARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z (MORC2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B (MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E (PMP22)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F (NEFL)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A1 (KIF1B)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A1 [OMIM] (DGAT2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2 (PNKP)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D (GARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E (NEFL)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I (MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J (MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth neuropathy, XLD, 1 (GJB1)
  • Cowchock syndrome (AIFM1)
  • Dejerine-Sottas disease (MPZ, PMP22)
  • Developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies + axonal neuropathy (MORC2)
  • Giant axonal neuropathy-1 (GAN)
  • Giant axonal neuropathy-2, AD (DCAF8)
  • Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
  • Hereditary motor + sensory neuropathy, type IIc (TRPV4)
  • Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type (TFG)
  • Hereditary neuropathies [panelapp] (KIF5A, TTR, TUBB3)
  • Hereditary neuropathy [panelapp] (MTRFR)
  • Hereditary neuropathy [panelapp] (SACS)
  • Hereditary neuropathy [panelapp] (SCO2)
  • Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2 (MPZ)
  • Infantile-onset multisystem neurologic, endocrine + pancreatic disease 2 (YARS1)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 6, hepatocerebral type (MPV17)
  • Neuromyotonia and axonal neuropathy, AR (HINT1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIB (HSPB1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA (GARS1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII (TRPV4)
  • Neuropathy, distal hereditary motor, type VA (BSCL2)
  • Neuropathy, hereditary motor + sensory, type VIB (SLC25A46)
  • Neuropathy, inflammatory demyelinating (PMP22)
  • Neuropathy, recurrent, with pressure palsies (PMP22)
  • Peripheral neuropathy, AR, with/-out impaired intellectual development (MCM3AP)
  • Roussy-Levy syndrome (MPZ, PMP22)
  • Sorbitol dehydrogenase deficiency with peripheral neuropathy (SORD)
  • Spinal muscular atrophy, Jokela type (CHCHD10)
  • Spinal muscular atrophy, distal, AR, 5 (DNAJB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AR
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt