English
Klinische FragestellungNeuropathie, auditorische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, auditorische, mit 11 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP1150
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 9 |
Untersuchte Sequenzlänge
16,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
26,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ATP1A3 | 3042 | NM_152296.5 | AD | |
| DIAPH3 | 3582 | NM_001042517.2 | AD | |
| OPA1 | 2883 | NM_015560.3 | AD | |
| OTOF | 5994 | NM_194248.3 | AR | |
| PJVK | 1059 | NM_001042702.5 | AR | |
| AIFM1 | 1842 | NM_004208.4 | XLR | |
| NPC1 | 3837 | NM_000271.5 | AR | |
| PHYH | 1017 | NM_006214.4 | AR | |
| ROR1 | 2935 | NM_001083592.2 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
ORPHA:90636 Autosomal rezessive nicht-syndromische sensorineurale Taubheit Typ DFNB
ORPHA:90635 Autosomal dominante nicht-syndromische sensorineurale Taubheit Typ DFNA
ORPHA:502318 N. Cochlearis Dysfunktion
Synonyme
- Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 2 (ATP1A3)
- Allelic: Behr syndrome (OPA1)
- Allelic: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 (AIFM1)
- Allelic: Cowchock syndrome (AIFM1)
- Allelic: Dystonia-12 (ATP1A3)
- Allelic: Fazio-Londe disease (SLC52A3)
- Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
- Allelic: Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1)
- Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 [encephalocardiomyopathic type] (OPA1)
- Allelic: Neurodevelopmental disorder with visual defects + brain anomalies (HK1)
- Allelic: Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
- Allelic: Optic atrophy 1 (OPA1)
- Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
- Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL, with hypomyelinating leukodystrophy (AIFM1)
- Allelic; Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
- Auditory neuropathy, AD, 1; AUNA1 (DIAPH3)
- Auditory neuropathy, AR, 1 (OTOF)
- Bart-Pumphrey syndrome, sensorin. hear loss, palmoplan. keratoder., knuckle pads, leukonychia (GJB2)
- Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 (SLC52A3)
- CAPOS syndrome, Cereb. ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy + Sensorin. hear. loss (ATP1A3)
- Deafness, AD 3A (GJB2)
- Deafness, AR 108 (ROR1)
- Deafness, AR 1A (GJB2)
- Deafness, AR 59 (PJVK)
- Deafness, AR 9 (OTOF)
- Deafness, XL 5 (AIFM1)
- Friedreich ataxia (FXN)
- Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
- Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
- Hystrix-like ichthyosis + deafness (GJB2)
- Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
- Keratoderma, palmoplantar + deafness (GJB2)
- Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
- Muckle-Wells syndrome; urticaria, deafness, amyloidosis (NLRP3)
- Neuropathy, hereditary motor + sensory, Russe type (HK1)
- Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
- Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
- Refsum disease (PHYH)
- Vohwinkel syndrome (GJB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.