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ErkrankungNeuropathie, auditorische; Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, auditorische, mit 11 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP1150
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,6 kb (Core-/Basis-Gene)
21,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP1A33042AD
DIAPH33582AD
OPA12883AD und/oder AR und/oder Mult
OTOF5994AR
PJVK1059AR
AIFM11842XLR
ROR12935AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:90636 Autosomal rezessive nicht-syndromische sensorineurale Taubheit Typ DFNB

ORPHA:90635 Autosomal dominante nicht-syndromische sensorineurale Taubheit Typ DFNA

ORPHA:502318 N. Cochlearis Dysfunktion

 

Synonyme
  • Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 2 (ATP1A3)
  • Allelic: Behr syndrome (OPA1)
  • Allelic: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 (AIFM1)
  • Allelic: Cowchock syndrome (AIFM1)
  • Allelic: Dystonia-12 (ATP1A3)
  • Allelic: Fazio-Londe disease (SLC52A3)
  • Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
  • Allelic: Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 [encephalocardiomyopathic type] (OPA1)
  • Allelic: Neurodevelopmental disorder with visual defects + brain anomalies (HK1)
  • Allelic: Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Allelic: Optic atrophy 1 (OPA1)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
  • Allelic: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL, with hypomyelinating leukodystrophy (AIFM1)
  • Allelic; Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Auditory neuropathy, AD, 1; AUNA1 (DIAPH3)
  • Auditory neuropathy, AR, 1 (OTOF)
  • Bart-Pumphrey syndrome, sensorin. hear loss, palmoplan. keratoder., knuckle pads, leukonychia (GJB2)
  • Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 (SLC52A3)
  • CAPOS syndrome, Cereb. ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy + Sensorin. hear. loss (ATP1A3)
  • Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Deafness, AR 108 (ROR1)
  • Deafness, AR 1A (GJB2)
  • Deafness, AR 59 (PJVK)
  • Deafness, AR 9 (OTOF)
  • Deafness, XL 5 (AIFM1)
  • Friedreich ataxia (FXN)
  • Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Hystrix-like ichthyosis + deafness (GJB2)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar + deafness (GJB2)
  • Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
  • Muckle-Wells syndrome; urticaria, deafness, amyloidosis (NLRP3)
  • Neuropathy, hereditary motor + sensory, Russe type (HK1)
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
  • Refsum disease (PHYH)
  • Vohwinkel syndrome (GJB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H90.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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