Klinische FragestellungNeurofibromatose, NF1; Differentialdiagnose

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[Sanger]

Die Neurofibromatose (NF) ist eine genetische Erkrankung mit neuroektodermaler Symptomatik sowie der klinischen Manifestationen einer systemischen und progressiven Beteiligung der Haut, des Nervensystems, der Knochen, Augen und auch anderer Organe. Die Symptome variieren inter-individuell ganz erheblich. NF1, NF2, die Schwannomatose und ähnliche Erkrankungen werden unter NF zusammengefasst. Praktisch alle NF2-Mutationsträger entwickeln bis zum 30. Lebensjahr bilaterale vestibuläre Schwannome. Bei den allermeisten NF1- und NF2-Patienten können pathogene Varianten diagnostiziert werden (60-95%). Beide NF-Formen werden autosomal-dominant vererbt, und die Penetranz ist praktisch 100%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/

• Alias: NF1 + NF2 + Legius syndrome
• Alias: Von Recklinghausen disease
• Alias: Watson disease (NF1)
• Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (RAD51C)
• Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
• Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
• Allelic: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
• Allelic: Schwannomatosis, somatic (NF2)
• Allelic: Van Esch-O'Driscoll syndrome, mental retardation, LX, syndromic (POLA1)
• Allelic: Waardenburg syndrome, type 2D (SNAI2)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
• Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
• Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
• Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
• Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
• Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
• Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
• Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
• Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
• Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
• Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
• Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
• Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
• Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
• Fanconi anemia, complementation group O (RAD51C)
• Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
• Hyperpigmentation with or without hypopigmentation (KITLG)
• LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
• LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
• LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
• Legius syndrome (SPRED1)
• Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
• Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
• Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
• Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
• Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
• Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
• Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
• Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
• Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
• Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
• Noonan syndrome 1 (PTPN11)
• Noonan syndrome 5 (RAF1)
• Noonan syndrome 7 (BRAF)
• Piebaldism (KIT, SNAI2)
• Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, XL (POLA1)