Klinische FragestellungNeuralgische Amyotrophie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuralgische Amyotrophie mit 1 "core candidate"-Gen bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

NP8889

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	5

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SEPTIN9	2223	604061	NM_006640.5	AD
DNMT3B	2562	602900	NM_006892.4	AR
HSPB8	591	608014	NM_014365.3	AD
PMP22	483	601097	NM_000304.4	AD
SMCHD1	6018	614982	NM_015295.3	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Acute brachial plexus neuritis
Alias: Brachial plexus neuritis
Alias: Idiopathic neuralgic amyotrophy
Alias: Immune brachial plexus neuropathy
Alias: Mononeuritis multiplex with brachial predilection
Alias: Neuralgic shoulder amyotrophy
Alias: Parsonage-Turner syndrome
Allelic: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
Amyotrophy, hereditary neuralgic (SEPTIN9)
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L (HSPB8)
Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 (DNMT3B)
Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIA (HSPB8)
Neuropathy, recurrent, with pressure palsies (PMP22 del.)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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