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Klinische FragestellungNeuralgische Amyotrophie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuralgische Amyotrophie mit 1 "core candidate"-Gen bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP8889
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SEPTIN92223NM_006640.5AD
DNMT3B2562NM_006892.4AR
HSPB8591NM_014365.3AD
PMP22483NM_000304.4AD
SMCHD16018NM_015295.3AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Acute brachial plexus neuritis
  • Alias: Brachial plexus neuritis
  • Alias: Idiopathic neuralgic amyotrophy
  • Alias: Immune brachial plexus neuropathy
  • Alias: Mononeuritis multiplex with brachial predilection
  • Alias: Neuralgic shoulder amyotrophy
  • Alias: Parsonage-Turner syndrome
  • Allelic: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
  • Amyotrophy, hereditary neuralgic (SEPTIN9)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L (HSPB8)
  • Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
  • Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 (DNMT3B)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIA (HSPB8)
  • Neuropathy, recurrent, with pressure palsies (PMP22 del.)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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