Klinische FragestellungNeuralgische Amyotrophie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuralgische Amyotrophie mit 1 "core candidate"-Gen bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
NP8889
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
11,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Acute brachial plexus neuritis
- Alias: Brachial plexus neuritis
- Alias: Idiopathic neuralgic amyotrophy
- Alias: Immune brachial plexus neuropathy
- Alias: Mononeuritis multiplex with brachial predilection
- Alias: Neuralgic shoulder amyotrophy
- Alias: Parsonage-Turner syndrome
- Allelic: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
- Amyotrophy, hereditary neuralgic (SEPTIN9)
- Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L (HSPB8)
- Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
- Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 (DNMT3B)
- Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIA (HSPB8)
- Neuropathy, recurrent, with pressure palsies (PMP22 del.)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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