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ErkrankungNetzhaut-Ablösung, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Netzhaut-Ablösung mit 8 bzw. zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0680
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,7 kb (Core-/Basis-Gene)
40,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CAPN51923AD
CHM1962XLD
COL18A14560AR
EFEMP11482AD
LRP54848AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
TSPAN12918AD
VCAN1968AD
ATOH7459AR und/oder Ass
COL11A15421AD und/oder AR
COL2A14464AD
COL9A12766AD und/oder AR
CTNNB12346AD und/oder SMu und/oder Sus
FZD41614AD und/oder Dig
NDP402XLR
P3H21584AR
TUBGCP42001AR
ZNF4082163AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nicht-syndromische Form der Vitreoretinopathie mit Netzhautrissen aufgrund eines abnormalen Glaskörpers, die häufig mit Refraktionsfehlern einhergehen; keine Anzeichen/Symptome des Stickler-Syndroms

 

Synonyme
  • Alias: [Rhegmatogenous] retinal detachment
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 (COL9A2)
  • Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 (COL9A1)
  • Allelic: Fibrochondrogenesis 1 (COL11A1)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
  • Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract + posterior staphyloma (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Choroideremia (CHM)
  • Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
  • Exudative vitreoretinopathy 1 (FZD4)
  • Exudative vitreoretinopathy 2, XL (NDP)
  • Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
  • Exudative vitreoretinopathy 5 (TSPAN12)
  • Exudative vitreoretinopathy 6 (ZNF408)
  • Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Glaucoma, primary closed-angle (COL18A1)
  • Knobloch syndrome, type 1 (COL18A1)
  • MASS syndrome (FBN1)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Marshall syndrome (COL11A1)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 3 (TUBGCP4)
  • Myopia 23, AR (LRPAP1)
  • Myopia, high, with cataract + vitreoretinal degeneration (P3H2)
  • Norrie disease (NDP)
  • Persistent hyperplastic primary vitreous, AR (ATOH7)
  • Retinoschisis (RS1)
  • Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type II (COL11A1)
  • Stickler syndrome, type IV (COL9A1)
  • Stickler syndrome, type V (COL9A2)
  • Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
  • Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
  • Vitreoretinopathy, neovascular inflammatory (CAPN5)
  • Wagner syndrome 1 (VCAN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H33.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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