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ErkrankungNephrotisches Syndrom, infantil, Steroid-resistentes; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nephrotisches Syndrom, infantil, Steroid-resistentes, mit 8 häufiger mutierten bzw. zusammen genommen 58 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0561
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
26,9 kb (Core-/Basis-Gene)
50,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COQ8B1512AR
INF23750AD
LAMB25397AR
NPHS13726AR und/oder Dig
NPHS21152AR und/oder Dig
PLCE16909AR
TRPC62796AD
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
ACTN42736AD
ANLN3375AD
CD2AP1920AD und/oder Dig
CRB23858AR
MYO1E3327AR
PAX21254AD
PTPRO3651AR
TTC21B3951AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Steroid-resistente nephrotische Syndrom (SRNS) ist definiert als nephrotisches Syndrom (NS), das auf eine Steroid-Therapie nicht anspricht. Die Mehrheit der Kinder mit idiopathischem NS haben eine minimale Erkrankung, die auf eine Steroid-Therapie anspricht. Allerdings sprechen 10-20% der Patienten nicht auf die erste Steroidbehandlung an. Ein Drittel der steroidresistenten Fälle ist auf einzelne Genmutationen zurückzuführen, die die glomeruläre Podozytenstruktur und/oder -funktion beeinflussen. Patienten mit genetischen Formen der SRNS sprechen in der Regel nicht auf eine immunsuppressive Therapie an, die Krankheit schreitet schnell voran, das Risiko eines Krankheitsrückfalls ist gering. Daher basieren die therapeutischen Entscheidungen bei Kindern mit SRNS auf der zugrundeliegenden Ätiologie. 50% der Patienten mit SRNS werden eine Nierenerkrankung im Endstadium entwickeln. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist bei SRNS 30%. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5774596/

https://www.uptodate.com/contents/steroid-resistant-idiopathic-nephrotic-syndrome-in-children-management/print

 

Synonyme
  • ...ad nomenclature: depending on 1. publication/quotation -> either designated as FSGS or SRNS
  • Alias: Focal Segmental GlomeruloSklerosis, FSGS
  • Alias: Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome, SRNS
  • Allelic: Blood group, Raph (CD151)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E (INF2)
  • Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
  • Allelic: Multiple system atrophy, susceptibility to (COQ2)
  • Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Allelic: Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma and woolly hair (KANK2)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Allelic: Ventriculomegaly with cystic kidney disease (CRB2)
  • Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A3)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A4)
  • Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 (COQ2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 (PDSS2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ6)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ik (ALG1)
  • Duane retraction syndrome 3 (MAFB)
  • End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to (APOL1)
  • Epidermolysis bullosa of hands + feet (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa simplex 7, with nephropathy + deafness (CD151)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 4, with/-out renal failure (SCARB2)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
  • Focal segmental glomerulosclerosis [genereviews] (ARHGAP24)
  • Galloway-Mowat syndrome 1 (WDR73)
  • Galloway-Mowat syndrome 2, XL (LAGE3)
  • Galloway-Mowat syndrome 3 (OSGEP)
  • Galloway-Mowat syndrome 4 (TP53RK)
  • Galloway-Mowat syndrome 5 (TPRKB)
  • Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
  • Galloway-Mowat syndrome 8 (NUP133)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to (APOL1)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
  • Glomerulotubular nephropathy [panelapp] (FAT1)
  • Hematuria, benign familial (COL4A3)
  • Hematuria, familial benign (COL4A4)
  • Interstitial lung disease, nephrotic syndrome + epidermolysis bullosa, congenital (ITGA3)
  • Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, congenita (ITGA3)
  • Macrothrombocytopenia + granulocyte inclusions +/- nephritis or sensorineural hearing loss (MYH9)
  • Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MAFB)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Nephrotic syndrome (LAMA5)
  • Nephrotic syndrome (PODXL)
  • Nephrotic syndrome (TNS2)
  • Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
  • Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
  • Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
  • Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
  • Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
  • Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
  • Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
  • Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
  • Nephrotic syndrome, type 17 (NUP85)
  • Nephrotic syndrome, type 18 (NUP133)
  • Nephrotic syndrome, type 19 (NUP160)
  • Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
  • Nephrotic syndrome, type 20 (TBC1D8B)
  • Nephrotic syndrome, type 21 (AVIL)
  • Nephrotic syndrome, type 22 (NOS1AP)
  • Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
  • Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Nephrotic syndrome, type 5, with/-out ocular abnormalities (LAMB2)
  • Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
  • Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
  • Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
  • Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B syn ADCK4)
  • Papillorenal syndrome (PAX2)
  • Pierson syndrome (LAMB2)
  • Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (ANKFY1)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (GAPVD1)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (XPO5)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, syndromic [genereviews] (E2F3)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, syndromic [genereviews] (MAFB)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, syndromic [genereviews] (NXF5)
  • Syndactyly with/-out nephropathy [panelapp] (FAT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N04.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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