ErkrankungNebenschilddrüsen-Krebs, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nebenschilddrüsen-Krebs mit 7 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
14,8 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
{Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
In etwa 90% der Fälle ist ein frühes Zeichen des Nebenschilddrüsenkrebses ein Hyperparathyreoidismus mit hyperkalzämischer Krise. Neurologische und psychiatrische Probleme können sich ebenso entwickeln wie Nieren- und Knochenkomplikationen. Mutationen im CDC73-Gen werden in bis zu 70% der Fälle von Nebenschilddrüsenkrebs gefunden. Bei etwa einem Drittel der betroffenen Personen mit Veränderungen in diesem Gen ist die Mutation ererbt. Nebenschilddrüsenkrebs tritt bei 15% der Personen mit Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom auf sowie bei 1% der Patienten mit familiärem isoliertem Hyperparathyreoidismus. Beide Erkrankungen werden auch durch Mutationen im CDC73-Gen verursacht. In seltenen Fällen wurde Nebenschilddrüsenkrebs auch bei Patienten mit multipler endokriner Neoplasie (MEN1) festgestellt. Mutationen in anderen Genen können ebenfalls zur Entwicklung von Nebenschilddrüsenkrebs beitragen. Ein negatives DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/
- Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
- Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
- Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
- Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
- Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
- Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
- Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
- Allelic: Colorectal cancer (TP53)
- Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
- Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
- Allelic: Hirschsprung disease, protection against (RET)
- Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
- Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
- Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
- Allelic: Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
- Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
- Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
- Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
- Allelic: Osteosarcoma (TP53)
- Allelic: Pheochromocytoma (RET)
- Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
- Allelic: Pituitary adenoma 1, multiple types (AIP)
- Allelic: Pituitary adenoma predisposition (AIP)
- Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
- Endocrine cancer [panelapp] (TP53)
- Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
- Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
- Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
- Multiple endocrine neoplasia I (MEN1)
- Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
- Multiple endocrine neoplasia IV (CDKN1B)
- Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
- Parathyroid carcinoma (CDC73)
- Retinoblastoma (RB1)
- Retinoblastoma, trilateral (RB1)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Dig und/oder Sus
- AD und/oder Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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