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Klinische FragestellungNebenschilddrüsen-Krebs, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nebenschilddrüsen-Krebs mit 7 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP8855
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
18,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CDC731596NM_024529.5AD
CDKN1B597NM_004064.5AD
MEN11833NM_130799.2AD
RB12787NM_000321.3Sus
RET3345NM_020975.6n.k.
AP2S1429NM_004069.6AD
CASR3237NM_000388.4AD, AR
GCM21521NM_004752.4AD, AR
GNA111080NM_002067.5AD
PRKAR1A1146NM_002734.5n.k.
TP531182NM_000546.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

In etwa 90% der Fälle ist ein frühes Zeichen des Nebenschilddrüsenkrebses ein Hyperparathyreoidismus mit hyperkalzämischer Krise. Neurologische und psychiatrische Probleme können sich ebenso entwickeln wie Nieren- und Knochenkomplikationen. Mutationen im CDC73-Gen werden in bis zu 70% der Fälle von Nebenschilddrüsenkrebs gefunden. Bei etwa einem Drittel der betroffenen Personen mit Veränderungen in diesem Gen ist die Mutation ererbt. Nebenschilddrüsenkrebs tritt bei 15% der Personen mit Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom auf sowie bei 1% der Patienten mit familiärem isoliertem Hyperparathyreoidismus. Beide Erkrankungen werden auch durch Mutationen im CDC73-Gen verursacht. In seltenen Fällen wurde Nebenschilddrüsenkrebs auch bei Patienten mit multipler endokriner Neoplasie (MEN1) festgestellt. Mutationen in anderen Genen können ebenfalls zur Entwicklung von Nebenschilddrüsenkrebs beitragen. Ein negatives DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/

 

Synonyme
  • Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against (RET)
  • Allelic: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD 2 (GNA11)
  • Allelic: Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Allelic: Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
  • Allelic: Pituitary adenoma 1, multiple types (AIP)
  • Allelic: Pituitary adenoma predisposition (AIP)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Endocrine cancer [panelapp] (TP53)
  • Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type II (GNA11)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type III (AP2S1)
  • Multiple endocrine neoplasia I (MEN1)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
  • Multiple endocrine neoplasia IV (CDKN1B)
  • Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
  • Parathyroid carcinoma (CDC73)
  • Retinoblastoma (RB1)
  • Retinoblastoma, trilateral (RB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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