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Klinische FragestellungNebennieren-Insuffizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nebennieren-Insuffizienz, Differentialdiagnose, mit 13 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 34 kuratierten Genen

ID
NP3984
Anzahl Gene
25 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
45,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AAAS1641NM_015665.6AR
AIRE1638NM_000383.4AR
CDKN1C951NM_000076.2AD, Sus
CYP11A11566NM_000781.3AD
MC2R894NM_000529.2AR
MCM42592NM_005914.4AR
MRAP519NM_178817.4AR
NNT3261NM_012343.4AR
NR0B11413NM_000475.5XL
NR5A11386NM_004959.5AD, AR
SAMD94770NM_001193307.2AD
STAR858NM_000349.3AR
TBX191347NM_005149.3AR
TXNRD21575NM_006440.5AR
CYP21A21488NM_000500.9n.k.
DHCR71428NM_001360.3AR
HSD3B21119NM_000198.4AR
LIPA1200NM_000235.4AR
PCSK12262NM_000439.5AR
POLE6861NM_006231.4AR
POMC804NM_001035256.3AR
POR2043NM_001395413.1AR
PROP1681NM_006261.5AR
SGPL11721NM_003901.4AR
WNT41056NM_030761.5AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei primärer Nebennierenhypoplasie handelt es sich um eine kongenitale Nebennierenhypoplasie, ein intrinsischen Entwicklungs-Defekt mit hypofunktionellen und hypertrophen Nebennieren. Sie tritt in vielen Formen auf, X-chromosomal (Nebennierenhypoplasie, kongenital), autosomal rezessiv (Achalasie-Addisonianismus-Alakrimie-Syndrom, familiärer Glukokortikoidmangel) und syndromal (IMAGE, SERKAL-Syndrome etc.). Die sekundäre Nebennierenhypoplasie resultiert aus einer Hypophysen- oder Hypothalamusdysfunktion. Diese Bedingungen verursachen sowohl eine verminderte Synthese als auch eine verminderte Sekretion von ACTH und umfassen Defekte der Transkriptionsfaktoren in der Hypophysenentwicklung, Hypophysenadenome, POMC und Enzymdefekte der Convertase 1 (PCSK1). Andere Ursachen für eine sekundäre Nebennierenhypoplasie sind isolierter ACTH-Mangel, Erkrankungen der Hypophysenentwicklung und Entwicklungsanomalien des zentralen Nervensystems. Initial werden die Patienten oft im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, meist mit adrenaler (Salzverlust) Krise. Zu den unspezifischen Symptomen gehören Fieber, Krämpfe und Bewusstseinsstörungen, Hypoglykämie, Hyperkaliämie, Hyponatriämie und metabolische Azidose mit Hypotonie, Hypovolämie, Dehydratation und Schock. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist unbekannt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1431/

 

Synonyme
  • Alias: Acute adrenal failure
  • Alias: Addison disease
  • Alias: Addisonian crisis
  • Alias: Adrenal crisis
  • Alias: Adrenocortical crisis
  • Alias: Congenital adrenal hypoplasia
  • Alias: Kongenitale Hypoplasie der Nebennieren
  • Alias: Morbus Addison
  • Alias: Nebennieren-Hypoplasie, kongenital
  • Alias: [Nebennierenrinden-Insuffizienz]
  • Allelic: Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
  • Allelic: FILS syndrome (POLE)
  • Allelic: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, XL, with isolated growth hormone deficiency (SOX3)
  • Allelic: Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to, BMIQ12 (PCSK1)
  • Allelic: Retinal dystrophy, early-onset, with/-out pituitary dysfunction (OTX2)
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17B1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17B1)
  • Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome (AAAS)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete (CYP11A1)
  • Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Adrenocorticotropic hormone deficiency (TBX19)
  • Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
  • Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
  • Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis (POR)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
  • Glucocorticoid deficiency 2 (MRAP)
  • Glucocorticoid deficiency 4, with/-out mineralocorticoid deficiency (NNT)
  • Glucocorticoid deficiency 5 (TXNRD2)
  • Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness (MC2R)
  • Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
  • Growth hormone deficiency, isolated, type IA (GH1)
  • Growth hormone deficiency, isolated, type IB (GH1)
  • Growth hormone deficiency, isolated, type II (GH1)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • IMAGE-I syndrome (POLE)
  • Immunodeficiency 54 (MCM4)
  • Kowarski syndrome, bioinactive growth hormone (GH1)
  • Lipoid adrenal hyperplasia (STAR)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Microphthalmia, syndromic 3 (SOX2)
  • Microphthalmia, syndromic 5 (OTX2)
  • Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
  • Obesity with impaired prohormone processing (PCSK1)
  • Obesity, adrenal insufficiency + red hair due to POMC deficiency (POMC)
  • Optic nerve hypoplasia + abnormalities of the central nervous system (SOX2)
  • Panhypopituitarism, XL (SOX3)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 2 (PROP1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 3 (LHX3)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 4 (LHX4)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
  • Pituitary hormone deficiency, combined, 6 (OTX2)
  • Polydactyly, postaxial, type A8 (GLI1)
  • Polydactyly, preaxial I (GLI1)
  • Septooptic dysplasia (HESX1)
  • Serkal syndrome (WNT4)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • XL
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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