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ErkrankungNageldysplasie, kongenital; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nageldysplasie (kongenital; Differentialdiagnose) mit 7 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP5180
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,2 kb (Core-/Basis-Gene)
27,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL7A18835AD und/oder AR
FZD62121AR
HOXC13993AR
KRT741590AD und/oder AR
KRT851524AR
PLCD12334AD und/oder AR
RSPO4705AR
EDAR1347AD und/oder AR
FOXN11947AR
GRHL21878AD und/oder AR
LMX1B1188AD
MSX1912AD
RIPK42355AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Isolierte Nagelanomalie mit klauenförmigen, dicken, hyperplastischen, harten, hyperpigmentierten Nägeln, subungualer Hyperkeratose, Onycholyse, langsames Nagelwachstum; variabel

 

Synonyme
  • Anonychia congenita (RSPO4)
  • CHAND [Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia] syndrome (RIPK4)
  • Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, AD (EDAR)
  • Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDAR)
  • Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (MSX1)
  • Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type (KRT85)
  • Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
  • Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type (HOXC13)
  • Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3 [leukonychia] (PLCD1)
  • Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, nail dystrophy (FOXN1)
  • T-cell lymphopenia, infantile, with/-out nail dystrophy, AD (FOXN1)
  • Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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