English
ErkrankungNageldysplasie, kongenital; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nageldysplasie (kongenital; Differentialdiagnose) mit 7 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
NP5180
Anzahl Gene
13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,2 kb (Core-/Basis-Gene)
27,8 kb (Erweitertes Panel)
27,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| COL7A1 | 8835 | AD und/oder AR | |
| FZD6 | 2121 | AR | |
| HOXC13 | 993 | AR | |
| KRT74 | 1590 | AD und/oder AR | |
| KRT85 | 1524 | AR | |
| PLCD1 | 2334 | AD und/oder AR | |
| RSPO4 | 705 | AR | |
| EDAR | 1347 | AD und/oder AR | |
| FOXN1 | 1947 | AR | |
| GRHL2 | 1878 | AD und/oder AR | |
| LMX1B | 1188 | AD | |
| MSX1 | 912 | AD | |
| RIPK4 | 2355 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Isolierte Nagelanomalie mit klauenförmigen, dicken, hyperplastischen, harten, hyperpigmentierten Nägeln, subungualer Hyperkeratose, Onycholyse, langsames Nagelwachstum; variabel
Synonyme
- Anonychia congenita (RSPO4)
- CHAND [Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia] syndrome (RIPK4)
- Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, AD (EDAR)
- Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDAR)
- Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (MSX1)
- Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type (KRT85)
- Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
- Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type (HOXC13)
- Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
- Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
- Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3 [leukonychia] (PLCD1)
- Nail-patella syndrome (LMX1B)
- T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, nail dystrophy (FOXN1)
- T-cell lymphopenia, infantile, with/-out nail dystrophy, AD (FOXN1)
- Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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