Klinische FragestellungNagel-Patella-Syndrom

Test-Stärken

• DAkkS-akkreditiertes Labor
• EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
• Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
• Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
• Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
• eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
• unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
• unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
• unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

• Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
• Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
• es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
• die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
• Gen-Konversionen
• komplexe Inversionen
• Balancierte Translokationen
• Mitochondriale Varianten
• Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
• nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
• niedriger Mosaik-Status
• Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
• Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
• Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
• Varianten innerhalb von Pseudogenen
• die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde