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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungNävus, epidermal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nävus, epidermal, mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP5554
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,3 kb (Core-/Basis-Gene)
10,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FGFR12469AD und/oder Dig
FGFR32421AD und/oder AR und/oder SMu
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
NEK92998AR und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Zumeist postzygotische (somatische) Mutationen

 

Synonyme
  • Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Arthrogryposis, Perthes disease + upward gaze palsy (NEK9)
  • Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Lethal congenital contracture syndrome 10 (NEK9)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
  • Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Epidermal naevus [syndrome] (HRAS, KRAS, NRAS)
  • Giant congenital pigmented naevus (HRAS, NRAS)
  • Giant pigmented hairy naevus (HRAS, NRAS)
  • Melanocytic naevus syndrome, congenital, somatic (HRAS, NRAS)
  • Naevus sebaceous or woolly hair naevus
  • Naevus, keratinocytic, nonepidermolytic (HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA)
  • Nevus comedonicus, somatic (NEK9)
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (HRAS, KRAS, NRAS)
  • Spitz naevus or naevus spilus, somatic (HRAS)
  • Woolly hair naevus (HRAS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I78.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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