Klinische FragestellungNävus, epidermal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nävus, epidermal, mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

NP5554

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	7

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

7,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
10,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)
Gewebeprobe

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FGFR1	2469	136350	NM_023110.3	AD
FGFR3	2421	134934	NM_000142.5	AD
HRAS	570	190020	NM_005343.4	AD
KRAS	567	190070	NM_004985.5	AD, AR
NRAS	570	164790	NM_002524.5	AD, Sus
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD
NEK9	2998	609798	NM_033116.6	n.k.

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Zumeist postzygotische (somatische) Mutationen

Synonyme

Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
Allelic: Arthrogryposis, Perthes disease + upward gaze palsy (NEK9)
Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
Allelic: Lethal congenital contracture syndrome 10 (NEK9)
Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
Epidermal naevus [syndrome] (HRAS, KRAS, NRAS)
Giant congenital pigmented naevus (HRAS, NRAS)
Giant pigmented hairy naevus (HRAS, NRAS)
Melanocytic naevus syndrome, congenital, somatic (HRAS, NRAS)
Naevus sebaceous or woolly hair naevus
Naevus, keratinocytic, nonepidermolytic (HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA)
Nevus comedonicus, somatic (NEK9)
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (HRAS, KRAS, NRAS)
Spitz naevus or naevus spilus, somatic (HRAS)
Woolly hair naevus (HRAS)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Sus
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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