English
ErkrankungNävus, epidermal; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nävus, epidermal, mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
NP5554
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,3 kb (Core-/Basis-Gene)
10,3 kb (Erweitertes Panel)
10,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Zumeist postzygotische (somatische) Mutationen
Synonyme
- Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
- Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
- Allelic: Arthrogryposis, Perthes disease + upward gaze palsy (NEK9)
- Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
- Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
- Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
- Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
- Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
- Allelic: Lethal congenital contracture syndrome 10 (NEK9)
- Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
- Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
- Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
- Epidermal naevus [syndrome] (HRAS, KRAS, NRAS)
- Giant congenital pigmented naevus (HRAS, NRAS)
- Giant pigmented hairy naevus (HRAS, NRAS)
- Melanocytic naevus syndrome, congenital, somatic (HRAS, NRAS)
- Naevus sebaceous or woolly hair naevus
- Naevus, keratinocytic, nonepidermolytic (HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA)
- Nevus comedonicus, somatic (NEK9)
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (HRAS, KRAS, NRAS)
- Spitz naevus or naevus spilus, somatic (HRAS)
- Woolly hair naevus (HRAS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder SMu
- AD und/oder Dig
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AR und/oder SMu
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I78.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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