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ErkrankungNachtblindheit, kongenital; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nachtblindheit (kongenital) mit 8 bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0550
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,9 kb (Core-/Basis-Gene)
49,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CABP4828AR
CACNA1F5934XL
GNAT11053AD und/oder AR
GPR1797104AR
GRM62634AR
NYX1446XLR
PDE6B2565AD und/oder AR
RHO1047AD und/oder AR
SLC24A11281AR
TRPM14929AR
CACNA2D43414AR
FRMD72145XL
GNB31023AR und/oder Mult
GRK11692AR
GUCY2D3312AD und/oder AR
LRIT32040AR
OPN1LW1095XLR
OPN1MW1095XL
RBP4606AD und/oder AR
RDH5957AD und/oder AR
RLBP1954AD und/oder AR
RS1675XLR
SAG1218AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nicht-progressive Gruppe von Netzhautstörungen mit Nacht- oder Schwachlichtsehstörungen/verzögerter Dunkeladaptation, schlechter Sehschärfe, Myopie (-0,25 Dioptrien bis -5 D bis ≥-10 D), Nystagmus, Schielen, normalem Farbsehen, Fundusanomalien

 

Synonyme
  • Alias: Congenital essential nyctalopia
  • Alias: Night blindness (congenital stationary)
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 1 (GUCY2)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
  • Allelic: Newfoundland rod-cone dystrophy (RLBP1)
  • Allelic: Nystagmus, infantile periodic alternating, XL (FRMD7)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa-40 (PDE6B)
  • Aland Island eye disease (CACNA1F)
  • Blue cone monochromacy (OPN1LW, OPN1MW)
  • Bothnia retinal dystrophy (RLBP1)
  • Colorblindness, deutan (OPN1MW)
  • Colorblindness, protan (OPN1LW)
  • Cone-rod dystrophy, XL, 3 (CACNA1F)
  • Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive (CABP4)
  • Fundus albipunctatus (RDH5)
  • Fundus albipunctatus (RLBP1)
  • Hypertension, essential, susceptibility to Night blindness, congenital stationary, type 1H (GNB3)
  • Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, XL (NYX)
  • Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, AR (GRM6)
  • Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, AR (TRPM1)
  • Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, AR (SLC24A1)
  • Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, AR (GPR179)
  • Night blindness, congenital stationary (complete), 1F, AR (LRIT3)
  • Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, XL (CACNA1F)
  • Night blindness, congenital stationary, 1G (GNAT1)
  • Night blindness, congenital stationary, AD 1 (RHO)
  • Night blindness, congenital stationary, AD 2 (PDE6B)
  • Night blindness, congenital stationary, AD 3 (GNAT1)
  • Night blindness, congenital stationary, type 1I (GUCY2D)
  • Nystagmus 1, congenital, XL (FRMD7)
  • Oguchi disease-2 (GRK1)
  • Retinal cone dystrophy 4 (CACNA2D4)
  • Retinal dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome (RBP4)
  • Retinitis pigmentosa 4, AD or AR (RHO)
  • Retinitis pigmentosa 47 (SAG)
  • Retinitis punctata albescens (RHO)
  • Retinitis punctata albescens (RLBP1)
  • Retinoschisis (RS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Mult
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H53.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

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