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Klinische FragestellungMyopathie, myofibrilläre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myopathie, myofibrilläre, mit 8 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 10 |
117,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| BAG3 | 1728 | NM_004281.4 | AD | |
| CRYAB | 528 | NM_001885.3 | AD, AR | |
| DES | 1413 | NM_001927.4 | AD, AR | |
| DNAJB6 | 981 | NM_058246.4 | AD | |
| FHL1 | 843 | NM_001449.5 | XL | |
| FLNC | 8178 | NM_001458.5 | AD | |
| LDB3 | 852 | NM_001080116.1 | AD | |
| MYOT | 1497 | NM_006790.3 | AD | |
| PYROXD1 | 1553 | NM_024854.5 | AR | |
| TTN | 100272 | NM_001267550.2 | AR |
Infos zur Erkrankung
Skelett- + Herzmuskelerkrankungen mit Zerfall der Sarkomer Z-Scheibe + Myofibrillen; Aggregation von Abbauprodukten zu intrazellulären Einschlüssen, typischerweise klinisch mit langsam fortschreitender Schwäche der distalen Muskeln, sehr variabel, kann proximale Muskeln, Herz- + Atemmuskulatur betreffen
DD: Myotone Dystrophie 1 + 2 (repeat Expansionen in den Genen DMPK + CNBP), Inklusionskörper-Myopathie Typ 2 (GNE-Gen), Inklusionskörper-Myositis, Dysferlinopathie (DYSF-Gen), motorische und sensorische Neuropathien, andere Muskeldystrophien, die vorwiegend distale Muskeln betreffen, Tibia-Muskeldystrophie (Udd distale Myopathie; TTN-Gen), Telethoninopathie, distale Laing-Myopathie (MYH7-Gen), Welander'sche distale Dystrophie (TIA1-Gen), facioskapulohumerale Dystrophie (D4Z4-Makrosatelliten-Wiederholungskontraktion), Anoctamin-5-verwandte Muskeldystrophie und andere sporadisch auftretende oder dominant vererbte Muskeldystrophien
- Alias: Myofibrillar myopathy [MFM]
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1C, with/-out LVNC (LDB3)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1HH (BAG3)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
- Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
- Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
- Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
- Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
- Allelic: Cataract 16, multiple types (CRYAB)
- Allelic: Left ventricular noncompaction 3 (LDB3)
- Allelic: Scapuloperoneal myopathy, XLD (FHL1)
- Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
- Allelic: Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome (FHL1)
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, XL (FHL1)
- Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 1 (DNAJB6)
- Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
- Myopathy, XL, with postural muscle atrophy (FHL1)
- Myopathy, distal, 4 (FLNC)
- Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
- Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
- Myopathy, myofibrillar, 3 (MYOT)
- Myopathy, myofibrillar, 4 (LDB3)
- Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
- Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
- Myopathy, myofibrillar, 7 (KY)
- Myopathy, myofibrillar, 8 (PYROXD1)
- Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
- Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
- Myopathy, spheroid body (MYOT)
- Reducing body myopathy, XL 1a, severe, infantile or early childhood onset (FHL1)
- Reducing body myopathy, XL 1b, late childhood or adult onset (FHL1)
- Salih myopathy (TTN)
- Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.