Klinische FragestellungMyopathie, myofibrilläre; Differentialdiagnose

NGS +

Skelett- + Herzmuskelerkrankungen mit Zerfall der Sarkomer Z-Scheibe + Myofibrillen; Aggregation von Abbauprodukten zu intrazellulären Einschlüssen, typischerweise klinisch mit langsam fortschreitender Schwäche der distalen Muskeln, sehr variabel, kann proximale Muskeln, Herz- + Atemmuskulatur betreffen

DD: Myotone Dystrophie 1 + 2 (repeat Expansionen in den Genen DMPK + CNBP), Inklusionskörper-Myopathie Typ 2 (GNE-Gen), Inklusionskörper-Myositis, Dysferlinopathie (DYSF-Gen), motorische und sensorische Neuropathien, andere Muskeldystrophien, die vorwiegend distale Muskeln betreffen, Tibia-Muskeldystrophie (Udd distale Myopathie; TTN-Gen), Telethoninopathie, distale Laing-Myopathie (MYH7-Gen), Welander'sche distale Dystrophie (TIA1-Gen), facioskapulohumerale Dystrophie (D4Z4-Makrosatelliten-Wiederholungskontraktion), Anoctamin-5-verwandte Muskeldystrophie und andere sporadisch auftretende oder dominant vererbte Muskeldystrophien

• Alias: Myofibrillar myopathy [MFM]
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1C, with/-out LVNC (LDB3)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1HH (BAG3)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
• Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
• Allelic: Cataract 16, multiple types (CRYAB)
• Allelic: Left ventricular noncompaction 3 (LDB3)
• Allelic: Scapuloperoneal myopathy, XLD (FHL1)
• Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
• Allelic: Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome (FHL1)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, XL (FHL1)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 1 (DNAJB6)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
• Myopathy, XL, with postural muscle atrophy (FHL1)
• Myopathy, distal, 4 (FLNC)
• Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
• Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
• Myopathy, myofibrillar, 3 (MYOT)
• Myopathy, myofibrillar, 4 (LDB3)
• Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
• Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
• Myopathy, myofibrillar, 7 (KY)
• Myopathy, myofibrillar, 8 (PYROXD1)
• Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
• Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
• Myopathy, spheroid body (MYOT)
• Reducing body myopathy, XL 1a, severe, infantile or early childhood onset (FHL1)
• Reducing body myopathy, XL 1b, late childhood or adult onset (FHL1)
• Salih myopathy (TTN)
• Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)