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Klinische FragestellungMyoklonus-Dystonie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myoklonus-Dystonie mit 4 Leitlinien-kuratierten Genen sowie insgesamt 19 Genen zur Erfassung aller bekannten genetisch bedingten Formen

ID
MP9112
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
44,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KCTD171645NM_024681.3AD
SGCE1314NM_003919.3AD
ADCY53786NM_183357.3AD
ATM9171NM_000051.4AR
ATN13573NM_001007026.2AD
ATP7B4398NM_000053.4AR
ATXN31086NM_004993.6AD
EPM2A996NM_005670.4AR
GCH1753NM_000161.3AD, AR
NHLRC11188NM_198586.3AR
NKX2-11206NM_001079668.3AD
PRKCG2094NM_002739.5AD
RELN10383NM_005045.4AR
TOR1A999NM_000113.3AD
TTPA837NM_000370.3AR
TUBB2B1338NM_178012.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Myoklonus-Dystonie betrifft typischerweise den Nacken, den Rumpf und die Arme mit schnellen, unwillkürlichen Muskelzuckungen. Die ersten Bewegungsprobleme treten in der Regel in der Kindheit oder im frühen Jugendalter mit der Entwicklung eines Myoklonus auf. In den meisten Fällen bleiben die Bewegungsprobleme ein Leben lang stabil. Dystonien verursachen häufig Schreibkrämpfe oder Schiefhals. Etwa die Hälfte dieser Patienten entwickeln auch ungewöhnlichen Körperhaltungen. Bei einigen Erwachsenen bessert sich der Myoklonus durch Alkoholkonsum. Darüber hinaus entwickeln die Betroffenen häufig psychische Auffälligkeiten wie Angstzustände, Panikattacken, Depressionen und Zwangsneurosen. Mutationen im SGCE-Gen verursachen bis zur Hälfte der Fälle, und Mutationen in weiteren Genen sind differentialdiagnostisch zu beachten. Mutationen in allen letztgenannten Genen verursachen jeweils nur einen kleinen Prozentsatz der Fälle. Die durch SGCE- und KCTD17-Mutationen verursachten Myoklonus-Dystonien werden autosomal dominant vererbt, auch bei anderen mutierten Genen werden ebenfalls autosomal dominante oder aber rezessive Muster beobachtet. Da die DNA-Testausbeute nicht vollständig ist, schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1414/

 

Synonyme
  • Alias: DYT11
  • Alias: Dystonia 11
  • Alias: Myoclonus-dystonia syndrome
  • Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Allelic: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay + digital anomalies (ATN1)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Ataxia with isolated vitamin E deficiency (TTPA)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1)
  • Dyskinesia with orofacial involvement, AD (ADCY5)
  • Dyskinesia with orofacial involvement, AR (ADCY5)
  • Dystonia 26, myoclonic (KCTD17)
  • Dystonia, DOPA-responsive (GCH1)
  • Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
  • Dystonia-1, torsion (TOR1A)
  • Dystonia-11, myoclonic (SGCE)
  • Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 1A, Unverricht + Lundborg (CSTB)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2A, Lafora (EPM2A)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2B, Lafora (NHLRC1)
  • Global developm. delay, ID, Autism, Behavior, Dystonia, Ataxia, Chorea, Myoclonus [panelapp] (CAMK4)
  • Intellectual developmental disorder, AD 42 (GNB1)
  • Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
  • Machado-Joseph disease (ATXN3)
  • Neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia (ADCY5)
  • Spinocerebellar ataxia 14 (PRKCG)
  • Wilson disease (ATP7B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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