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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik

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Klinische FragestellungMyokard-Infarkt/Koronar-Arterien-Erkrankung, monogen; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myokard-Infarkt, monogen, mit 11 kuratierten Genen

ID

MP7344

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
20,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
APOB	13692	107730	NM_000384.3	AD, AR
LDLR	2583	606945	NM_000527.5	AD
PCSK9	2079	607786	NM_174936.4	AD
CYP27A1	1596	606530	NM_000784.4	AR
LDLRAP1	927	605747	NM_015627.3	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Coronary artery disease
Alias: Myocardial infarction
Allelic: Tooth agenesis, selective, 7 (LRP6)
Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
Coronary artery disease, AD, 1 (MEF2A)
Coronary artery disease, autosomal dominant, 2 (LRP6)
Fish-eye disease (LCAT)
HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
Hypobetalipoproteinemia (APOB)
LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
Low density lipoprotein cholesterol level QTL (PCSK9)
Norum disease (LCAT)
Tangier disease (ABCA1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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