Klinische FragestellungMyokard-Infarkt/Koronar-Arterien-Erkrankung, monogen; Differentialdiagnose

NGS +

Sowohl der Herzinfarkt als auch die zugrundeliegende Koronare Herzkrankheit (KHK) haben eine genetische Komponente, die das persönliche Risiko beeinflusst. Die Erbanlagen können das Risiko für KHK und Herzinfarkt erhöhen, wobei die genetische Veranlagung zu etwa 40–50 % zum individuellen Gesamtrisiko beiträgt. Familiäre Häufungen von Herzerkrankungen können ein Hinweis auf eine solche genetische Veranlagung sein, da sie die Wahrscheinlichkeit eines Koronarereignisses erhöhen. Zu den monogen bedingten Ursachen zählen in erster Linie pathogene Varianten in den Genen, die mit Dyslipidämien assoziiert sind. Es werden sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Erbgänge beobachtet.

Literatur: https://leitlinien.dgk.org/files/32_2024_pocket_konsensuspapier_gendiagnostik.pdf

• Alias: Coronary artery disease
• Alias: Myocardial infarction
• Allelic: Tooth agenesis, selective, 7 (LRP6)
• Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
• Coronary artery disease, AD, 1 (MEF2A)
• Coronary artery disease, autosomal dominant, 2 (LRP6)
• Fish-eye disease (LCAT)
• HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
• Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
• Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
• Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
• Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
• Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
• Hypobetalipoproteinemia (APOB)
• LDL cholesterol level QTL2 (LDLR)
• Low density lipoprotein cholesterol level QTL (PCSK9)
• Norum disease (LCAT)
• Tangier disease (ABCA1)