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Klinische FragestellungMyhre-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myhre-Syndrom mit 1 "core"-Gen und zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP4446
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SMAD41659NM_005359.6AD
ADAMTS103312NM_030957.4AR
ADAMTSL22856NM_014694.4AR
FBN18616NM_000138.5AD
LTBP25466NM_000428.3AR
TRIM372895NM_015294.6AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome
  • Alias: Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome
  • Alias: Laryngotracheal stenosis, Arthropathy, Prognathism, Short stature (LAPS) Syndrome
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
  • Allelic: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (SMAD4)
  • Allelic: Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
  • Allelic: Microspherophakia and/or megalocornea, ectopia lentis, with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
  • Allelic: Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Atelosteogenesis, type I (FLNB)
  • Atelosteogenesis, type III (FLNB)
  • Boomerang dysplasia (FLNB)
  • Geleophysic dysplasia 1 (ADAMTSL2)
  • Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Larsen syndrome (FLNB)
  • Mulibrey nanism (TRIM37)
  • Myhre syndrome (SMAD4)
  • Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (FLNB)
  • Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
  • Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
  • Weill-Marchesani syndrome 4, AR (ADAMTS17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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