English
ErkrankungMyhre-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myhre-Syndrom mit zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP4446
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
24,9 kb (Erweitertes Panel)
24,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome
- Alias: Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome
- Alias: Laryngotracheal stenosis, Arthropathy, Prognathism, Short stature (LAPS) Syndrome
- Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
- Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
- Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
- Allelic: Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
- Allelic: MASS syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
- Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
- Allelic: Microspherophakia and/or megalocornea, ectopia lentis, with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
- Allelic: Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
- Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
- Geleophysic dysplasia 1 (ADAMTSL2)
- Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
- Mulibrey nanism (TRIM37)
- Myhre syndrome (SMAD4)
- Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
- Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
- Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder Mult
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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