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ErkrankungMyelofibrose, primäre; hereditär

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf primäre Myelofibrose

ID
MS0791
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
JAK23399AD und/oder Mult und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Myeloproliferatives Neoplasma: Stammzell-abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien, wie Erythrozyten, Leukozyten, Megakaryozyten, unterschiedlich starke Megakaryozyten-Atypien, assoziiert mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarksfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese, abnormaler Zytokinexpression.

Dysregulierter JAK2-STAT5-Signalweg. Hauptkriterien: megakaryozytäre Proliferation, Vorhandensein von Retikulin und/oder Kollagenfibrose. Fehlen anderer Anzeichen von Blut- und Knochenmarkzellproliferation und Tumor (WHO-Klassifikation). Mutationen in JAK2, CALR oder MPL.Geringfügige Kriterien: Blutuntersuchung auf Anämie, Leukozytose, LDH-Spiegel, Leukoerythroblastose

 

Synonyme
  • Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
  • Allelic: Erythrocytosis, somatic (JAK2)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (JAK2)
  • Allelic: Polycythemia vera, somatic (JAK2)
  • Allelic: Thrombocythemia 3 (JAK2)
  • Myelofibrosis, somatic (JAK2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Mult und/oder SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
D47.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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