Klinische FragestellungMyelofibrose, primäre; hereditär
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf primäre Myelofibrose
ID
MS0792
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
MPL | 1908 | NM_005373.3 | SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Dysregulierter JAK2-STAT5-Signalweg. Hauptkriterien: megakaryozytäre Proliferation, Vorhandensein von Retikulin und/oder Kollagenfibrose; Fehlen anderer Anzeichen von Blut- und Knochenmarkzellproliferation und Tumor (WHO-Klassifikation). Mutationen in JAK2, CALR, MPL. Sekundäre Kriterien: Anämie, Leukozytose, LDH-Spiegel, Leukoerythroblastose
Synonyme
- Allelic: Thrombocythemia 2 (MPL)
- Allelic: Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic (MPL)
- Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic (MPL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
D47.4
Bioinformatik und klinische Interpretation
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