ErkrankungMyelofibrose, primäre; hereditär

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf primäre Myelofibrose

MS0791

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
JAK2	3399	147796	AD und/oder Mult und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Myeloproliferatives Neoplasma: Stammzell-abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien, wie Erythrozyten, Leukozyten, Megakaryozyten, unterschiedlich starke Megakaryozyten-Atypien, assoziiert mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarksfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese, abnormaler Zytokinexpression.

Dysregulierter JAK2-STAT5-Signalweg. Hauptkriterien: megakaryozytäre Proliferation, Vorhandensein von Retikulin und/oder Kollagenfibrose. Fehlen anderer Anzeichen von Blut- und Knochenmarkzellproliferation und Tumor (WHO-Klassifikation). Mutationen in JAK2, CALR oder MPL.Geringfügige Kriterien: Blutuntersuchung auf Anämie, Leukozytose, LDH-Spiegel, Leukoerythroblastose

Synonyme

Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
Allelic: Erythrocytosis, somatic (JAK2)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (JAK2)
Allelic: Polycythemia vera, somatic (JAK2)
Allelic: Thrombocythemia 3 (JAK2)
Myelofibrosis, somatic (JAK2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD und/oder Mult und/oder SMu

OMIM-Ps

147796

ICD10 Code

D47.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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