ErkrankungMyelofibrose, primäre; hereditär
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf primäre Myelofibrose
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
JAK2 | 3399 | AD und/oder Mult und/oder SMu |
Infos zur Erkrankung
Myeloproliferatives Neoplasma: Stammzell-abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien, wie Erythrozyten, Leukozyten, Megakaryozyten, unterschiedlich starke Megakaryozyten-Atypien, assoziiert mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarksfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese, abnormaler Zytokinexpression.
Dysregulierter JAK2-STAT5-Signalweg. Hauptkriterien: megakaryozytäre Proliferation, Vorhandensein von Retikulin und/oder Kollagenfibrose. Fehlen anderer Anzeichen von Blut- und Knochenmarkzellproliferation und Tumor (WHO-Klassifikation). Mutationen in JAK2, CALR oder MPL.Geringfügige Kriterien: Blutuntersuchung auf Anämie, Leukozytose, LDH-Spiegel, Leukoerythroblastose
- Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
- Allelic: Erythrocytosis, somatic (JAK2)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (JAK2)
- Allelic: Polycythemia vera, somatic (JAK2)
- Allelic: Thrombocythemia 3 (JAK2)
- Myelofibrosis, somatic (JAK2)
- AD und/oder Mult und/oder SMu
Bioinformatik und klinische Interpretation
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