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ErkrankungMyasthenes Syndrom, kongenital; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für das kongenitale myasthene Syndrom mit 6 bzw. insgesamt 32 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0830
Anzahl Gene
28 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,9 kb (Core-/Basis-Gene)
72,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CHAT2247AR
CHRNE1482AD und/oder AR
COLQ1368AR
DOK71515AR
GFPT12046AR
RAPSN1239AR
AGRN6138AR
ALG14651AR
ALG21251AR
CHRNA11374AD und/oder AR
CHRNB11506AD und/oder AR
CHRND1554AD und/oder AR
CHRNG1554AR
COL13A12365AR
DPAGT11227AR
GMPPB1164AR
LRP45718AD und/oder AR
MUSK2610AR
MYO9A8047AR
PLEC13725AD und/oder AR
PREPL1998AR
SCN4A5511AD und/oder AR und/oder Ass
SLC18A31600
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
SLC25A1957AR
SLC5A71743AD und/oder AR
SNAP25621AD
SYT21260AD
VAMP1357AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das kongenitale myasthene Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Muskelschwäche gekennzeichnet sind und sich bei körperlicher Anstrengung verschlimmern. Die Muskelschwäche beginnt typischerweise in der frühen Kindheit, manchmal auch im Jugend- oder Erwachsenenalter. Gesichts-, Augen-, Kau- und Schluckmuskeln sind am häufigsten betroffen, obwohl jeder Skelettmuskel beteiligt sein kann, was zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und verzögerter Entwicklung der motorischen Fähigkeiten führt. Der Schweregrad der Myasthenie variiert stark. Episoden mit Atemproblemen können durch Fieber oder Infektionen ausgelöst werden. Der Erbgang ist autosomal dominant oder autosomal rezessiv. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik liegt zwischen 40-60%, teilweise abhängig von den betroffenen Ethnien und noch kritischer von der Komplexität des Multigen-Panels. Ein negatives DNA-Testergebnis stellt daher keineswegs ein Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1168/

 

Synonyme
  • Alias: Acetylcholine receptor deficiency
  • Allelic: Cenani-Lenz syndactyly syndrome (LRP4)
  • Allelic: Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ii (ALG2)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
  • Allelic: Escobar syndrome (CHRNG)
  • Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 1 (MUSK)
  • Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 2 (RAPSN)
  • Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 3 (DOK7)
  • Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNA1, CHRND, CHRNG)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [cong. with brain + eye anomalies], A, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [cong. with mental retardation], B, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA (SLC5A7)
  • Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
  • Allelic: Sclerosteosis 2 (LRP4)
  • Allelic: Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
  • Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
  • Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates (GFPT1)
  • Myasthenic syndrome, congenital,
  • Myasthenic syndrome, congenital, 10 (DOK7)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates (ALG2)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates (ALG14)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 17 (LRP4)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 18 (SNAP25)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 19 (COL13A1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel; -1B, fast channel (CHRNA1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic (SLC5A7)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic (SLC18A3)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic (SLC25A1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic (MYO9A)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 25 (VAMP1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel (CHRNB1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 2C, associated with acetylcholine receptor deficiency (CHRNB1)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel; - 3B, fast-channel (CHRND)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency (CHRND)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel; - 4B, fast-channel (CHRNE)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency (CHRNE)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 5 (COLQ)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic (CHAT)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic (SYT2)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects (AGRN)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency (MUSK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G73.3*

Bioinformatik und klinische Interpretation

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