Klinische FragestellungMyasthenes Syndrom, kongenital; Differentialdiagnose

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Das kongenitale myasthene Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Muskelschwäche gekennzeichnet sind und sich bei körperlicher Anstrengung verschlimmern. Die Muskelschwäche beginnt typischerweise in der frühen Kindheit, manchmal auch im Jugend- oder Erwachsenenalter. Gesichts-, Augen-, Kau- und Schluckmuskeln sind am häufigsten betroffen, obwohl jeder Skelettmuskel beteiligt sein kann, was zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und verzögerter Entwicklung der motorischen Fähigkeiten führt. Der Schweregrad der Myasthenie variiert stark. Episoden mit Atemproblemen können durch Fieber oder Infektionen ausgelöst werden. Der Erbgang ist autosomal dominant oder autosomal rezessiv. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik liegt zwischen 40-60%, teilweise abhängig von den betroffenen Ethnien und noch kritischer von der Komplexität des Multigen-Panels. Ein negatives DNA-Testergebnis stellt daher keineswegs ein Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1168/

• Alias: Acetylcholine receptor deficiency
• Allelic: Cenani-Lenz syndactyly syndrome (LRP4)
• Allelic: Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1)
• Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ii (ALG2)
• Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
• Allelic: Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
• Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
• Allelic: Escobar syndrome (CHRNG)
• Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 1 (MUSK)
• Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 2 (RAPSN)
• Allelic: Fetal akinesia deformation sequence 3 (DOK7)
• Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Allelic: Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNA1, CHRND, CHRNG)
• Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [cong. with brain + eye anomalies], A, 14 (GMPPB)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [cong. with mental retardation], B, 14 (GMPPB)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 14 (GMPPB)
• Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
• Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA (SLC5A7)
• Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
• Allelic: Sclerosteosis 2 (LRP4)
• Allelic: Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
• Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
• Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates (GFPT1)
• Myasthenic syndrome, congenital,
• Myasthenic syndrome, congenital, 10 (DOK7)
• Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
• Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
• Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates (ALG2)
• Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates (ALG14)
• Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
• Myasthenic syndrome, congenital, 17 (LRP4)
• Myasthenic syndrome, congenital, 18 (SNAP25)
• Myasthenic syndrome, congenital, 19 (COL13A1)
• Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel; -1B, fast channel (CHRNA1)
• Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic (SLC5A7)
• Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic (SLC18A3)
• Myasthenic syndrome, congenital, 22 (PREPL)
• Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic (SLC25A1)
• Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic (MYO9A)
• Myasthenic syndrome, congenital, 25 (VAMP1)
• Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel (CHRNB1)
• Myasthenic syndrome, congenital, 2C, associated with acetylcholine receptor deficiency (CHRNB1)
• Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel; - 3B, fast-channel (CHRND)
• Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency (CHRND)
• Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel; - 4B, fast-channel (CHRNE)
• Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency (CHRNE)
• Myasthenic syndrome, congenital, 5 (COLQ)
• Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic (CHAT)
• Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic (SYT2)
• Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects (AGRN)
• Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency (MUSK)