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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungMutations-Konfirmationsdiagnostik bei Stoffwechselkrankheiten nach Neugeborenenscreening

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für die Gen-Konfirmationsdiagnostik bei Stoffwechselkrankheiten nach Neugeborenenscreening mit 19 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen

ID
GP5550
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
26,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Fruchtwasser (nach AC)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACADM1266AR
ACADVL1968AR
BCKDHA1338AR
BCKDHB1179AR
BTD1572AR
CPT1A2322AR
CPT21977AD und/oder AR und/oder Dig
DBT1449AR
DLD1530AR
DNAJC12720AR
FAH1260AR
GALT1140AR und/oder Dig
GCDH1317AR
GSTZ1651AR
HADHA2292AR
HADHB1425AR
IVD1182AR
PAH1359AR
SLC25A20906AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Fatty liver, acute, of pregnancy (HADHA)
  • Allelic: HELLP syndrome, maternal, of pregnancy (HADHA)
  • Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of (ACADM)
  • Biotinidase deficiency (BTD)
  • CPT II deficiency, infantile (CPT2)
  • CPT II deficiency, lethal neonatal (CPT2)
  • CPT II deficiency, myopathic, stress-induced (CPT2)
  • CPT deficiency, hepatic, type IA (CPT1A)
  • Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (SLC25A20)
  • Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLD)
  • Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to (CPT2)
  • Galactosemia (GALT)
  • Glutaricaciduria, type I (GCDH)
  • Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient (DNAJC12)
  • Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild (PAH)
  • Isovaleric acidemia (IVD)
  • LCHAD deficiency (HADHA)
  • Maleylacetoacetate isomerase deficiency (GSTZ1)
  • Maple syrup urine disease, type II (DBT)
  • Maple syrup urine disease, type Ia (BCKDHA)
  • Maple syrup urine disease, type Ib (BCKDHB)
  • Mitochondrial trifunctional protein deficiency (HADHA)
  • Phenylketonuria (PAH)
  • Trifunctional protein deficiency (HADHB)
  • Tyrosinemia, type I (FAH)
  • VLCAD deficiency (ACADVL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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