Klinische FragestellungMuskeldystrophie, kongenital; Differentialdiagnose

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Kongenitale Muskeldystrophien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen Schwäche und dystrophische Biopsie-Muster bereits bei Geburt vorhanden sind oder in den ersten Lebensmonaten auftreten. Im Gegensatz zu progressiven Muskeldystrophien mit späterem Beginn ist die Muskelschwäche je nach individueller Störung insgesamt stabiler, aber die Komplikationen können mit der Zeit stärker hervortreten. Klinisch lassen sich die kongenitalen Muskeldystrophien in Untergruppen mit normaler geistiger Entwicklung oder solche mit intellektuellem Defizit einteilen. Dies entspricht im Wesentlichen den Proteinen, die an der Pathogenese der Krankheitsentitäten beteiligt sind. Während Störungen mit normaler geistiger Entwicklung meist durch genetische Defekte von extrazellulären Matrixproteinen (Laminin α-2, Kollagen VI) oder Proteinen des endoplasmatischen Retikulums verursacht werden, sind kongenitale Muskeldystrophien mit Hirnbeteiligung häufig auf Defekte der Glykosylierung von α-Dystroglykan zurückzuführen. Es gibt erhebliche klinische und genetische Überschneidungen zwischen drei Krankheitsgruppen, kongenitalen Muskeldystrophien, kongenitalen Myopathien und progressiven Gliedergürtel-Muskeldystrophien. Der Vererbungsmodus für die meisten kongenitalen Muskeldystrophien ist autosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute hängt naturgemäß entscheidend von der klinischen Fallaufarbeitung ab und liegt wenig über 20%. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK97333/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/

• Alias: Muscular dystrophy, congenital
• Alias: Santavuori congenital muscular dystrophy (POMGNT1)
• Alias: Walker-Warburg syndrome (POMT1)
• Allelic: Bethlem myopathy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
• Allelic: Dystonia 27 (COL6A3)
• Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
• Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
• Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
• Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
• Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
• Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
• Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
• Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 23 (LAMA2)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. without mental retard.], type B, 4 (FKTN)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 1 (POMT1)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 2 (POMT2)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 3 (POMGNT1)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 4 (FKTN)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 5 (FKRP)
• Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 7 (CRPPA)
• Allelic: Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion (SELENON)
• Allelic: Myosclerosis, congenital (COL6A2)
• Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
• Bethlem myopathy 2 (COL12A1)
• Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
• Kollagen-VI-Muskeldystrophie (COL12A1)
• Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
• Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient (LAMA2)
• Muscular dystrophy, rigid spine, 1 (SELENON)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 1 (POMT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 2 (POMT2)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 3 (POMGNT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 6 (LARGE1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with/-out mental retard.], type B, 5 (FKRP)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 1 (POMT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 10 (TMEM5)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 2 (POMT2)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 3 (POMGNT1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 4 (FKTN)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 5 (FKRP)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 6 (LARGE1)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 7 (CRPPA)
• Myopathy, mitochondrial, and ataxia (MSTO1)
• Ullrich congenital muscular dystrophy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
• Ullrich congenital muscular dystrophy 2 (COL12A1)