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ErkrankungMuskeldystrophie, kongenital; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Muskeldystrophie, kongenital, mit 18 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 36 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0712
Anzahl Gene
35 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
49,5 kb (Core-/Basis-Gene)
130,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
B3GALNT21503AR
B4GAT11248AR
COL6A13087AD und/oder AR
COL6A23060AD und/oder AR
COL6A39534AD und/oder AR
CRPPA1356AR
DAG12688AR
FKRP1488AR
FKTN1386AR
GMPPB1164AR
LAMA29369AR
LARGE12271AR
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
POMGNT11983AR
POMK1053AR
POMT12244AR
POMT22253AR
SELENON1773AD und/oder AR
CHKB1188AR und/oder Ass
COL12A19192AD
DMD11058XLR
DMPK1920AD
DOLK1617AR
DPM2255AR
FHL1843XL
INPP5K1119AR
ITGA73426AR und/oder Dig
MICU11437AR
MYMK671AR
PLEC13725AD und/oder AR
POMGNT21743AR
RXYLT11355AR
SIL11386AR
SYNE126250AD und/oder AR
TRAPPC113402AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Muskeldystrophien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen Schwäche und dystrophische Biopsie-Muster bereits bei Geburt vorhanden sind oder in den ersten Lebensmonaten auftreten. Im Gegensatz zu progressiven Muskeldystrophien mit späterem Beginn ist die Muskelschwäche je nach individueller Störung insgesamt stabiler, aber die Komplikationen können mit der Zeit stärker hervortreten. Klinisch lassen sich die kongenitalen Muskeldystrophien in Untergruppen mit normaler geistiger Entwicklung oder solche mit intellektuellem Defizit einteilen. Dies entspricht im Wesentlichen den Proteinen, die an der Pathogenese der Krankheitsentitäten beteiligt sind. Während Störungen mit normaler geistiger Entwicklung meist durch genetische Defekte von extrazellulären Matrixproteinen (Laminin α-2, Kollagen VI) oder Proteinen des endoplasmatischen Retikulums verursacht werden, sind kongenitale Muskeldystrophien mit Hirnbeteiligung häufig auf Defekte der Glykosylierung von α-Dystroglykan zurückzuführen. Es gibt erhebliche klinische und genetische Überschneidungen zwischen drei Krankheitsgruppen, kongenitalen Muskeldystrophien, kongenitalen Myopathien und progressiven Gliedergürtel-Muskeldystrophien. Der Vererbungsmodus für die meisten kongenitalen Muskeldystrophien ist autosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute hängt naturgemäß entscheidend von der klinischen Fallaufarbeitung ab und liegt wenig über 20%. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK97333/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/

 

Synonyme
  • Alias: Muscular dystrophy, congenital
  • Alias: Santavuori congenital muscular dystrophy (POMGNT1)
  • Alias: Walker-Warburg syndrome (POMT1)
  • Allelic: Bethlem myopathy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Dystonia 27 (COL6A3)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 23 (LAMA2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. without mental retard.], type B, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion (SELENON)
  • Allelic: Myosclerosis, congenital (COL6A2)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
  • Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient (LAMA2)
  • Muscular dystrophy, rigid spine, 1 (SELENON)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with/-out mental retard.], type B, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 10 (TMEM5)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 7 (CRPPA)
  • Myopathy, mitochondrial, and ataxia (MSTO1)
  • Ullrich congenital muscular dystrophy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G71.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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