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Klinische FragestellungMuskeldystrophie, kongenital; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Muskeldystrophie, kongenital, mit 18 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 36 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0712
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 35
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
49,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
130,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
B3GALNT21503NM_152490.5AR
B4GAT11248NM_006876.3AR
COL6A13087NM_001848.3AD, AR
COL6A23060NM_001849.4AD, AR
COL6A39534NM_004369.4AD, AR
CRPPA1356NM_001101426.4AR
DAG12688NM_004393.6AR
FKRP1488NM_024301.5AR
FKTN1386NM_001079802.2AR
GMPPB1164NM_013334.4AR
LAMA29369NM_000426.4AR
LARGE12271NM_004737.7AR
LMNA1995NM_170707.4AD
POMGNT11983NM_017739.4AR
POMK1053NM_032237.5AR
POMT12244NM_007171.4AR
POMT22253NM_013382.7AR
SELENON1773NM_020451.3AR
CHKB1188NM_005198.5AR
COL12A19192NM_004370.6AD, AR
DMD11058NM_004006.3XLR
DMPK1920NM_001081563.2AD
DOLK1617NM_014908.4AR
DPM2255NM_003863.4AR
FHL1843NM_001449.5XL
INPP5K1119NM_016532.4AR
ITGA73426NM_001144996.2AR
MICU11437NM_006077.4AR
MYMK671NM_001080483.3AR
PLEC13725NM_000445.5AR
POMGNT21743NM_032806.6AR
RXYLT11355NM_014254.3AR
SIL11386NM_022464.5AR
SYNE126250NM_033071.4AD, AR
TRAPPC113402NM_021942.6AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Muskeldystrophien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen Schwäche und dystrophische Biopsie-Muster bereits bei Geburt vorhanden sind oder in den ersten Lebensmonaten auftreten. Im Gegensatz zu progressiven Muskeldystrophien mit späterem Beginn ist die Muskelschwäche je nach individueller Störung insgesamt stabiler, aber die Komplikationen können mit der Zeit stärker hervortreten. Klinisch lassen sich die kongenitalen Muskeldystrophien in Untergruppen mit normaler geistiger Entwicklung oder solche mit intellektuellem Defizit einteilen. Dies entspricht im Wesentlichen den Proteinen, die an der Pathogenese der Krankheitsentitäten beteiligt sind. Während Störungen mit normaler geistiger Entwicklung meist durch genetische Defekte von extrazellulären Matrixproteinen (Laminin α-2, Kollagen VI) oder Proteinen des endoplasmatischen Retikulums verursacht werden, sind kongenitale Muskeldystrophien mit Hirnbeteiligung häufig auf Defekte der Glykosylierung von α-Dystroglykan zurückzuführen. Es gibt erhebliche klinische und genetische Überschneidungen zwischen drei Krankheitsgruppen, kongenitalen Muskeldystrophien, kongenitalen Myopathien und progressiven Gliedergürtel-Muskeldystrophien. Der Vererbungsmodus für die meisten kongenitalen Muskeldystrophien ist autosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute hängt naturgemäß entscheidend von der klinischen Fallaufarbeitung ab und liegt wenig über 20%. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK97333/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/

 

Synonyme
  • Alias: Muscular dystrophy, congenital
  • Alias: Santavuori congenital muscular dystrophy (POMGNT1)
  • Alias: Walker-Warburg syndrome (POMT1)
  • Allelic: Bethlem myopathy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Dystonia 27 (COL6A3)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 23 (LAMA2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. without mental retard.], type B, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 1 (POMT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 2 (POMT2)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 3 (POMGNT1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 4 (FKTN)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 5 (FKRP)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [limb-girdle], type C, 7 (CRPPA)
  • Allelic: Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion (SELENON)
  • Allelic: Myosclerosis, congenital (COL6A2)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 76 (POMGNT1)
  • Bethlem myopathy 2 (COL12A1)
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
  • Kollagen-VI-Muskeldystrophie (COL12A1)
  • Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient (LAMA2)
  • Muscular dystrophy, rigid spine, 1 (SELENON)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with mental retard.], type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congen. with/-out mental retard.], type B, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 1 (POMT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 10 (TMEM5)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy [congenital with brain + eye anomalies], type A, 7 (CRPPA)
  • Myopathy, mitochondrial, and ataxia (MSTO1)
  • Ullrich congenital muscular dystrophy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
  • Ullrich congenital muscular dystrophy 2 (COL12A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.