ErkrankungMuskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 2; Differentialdiagnose FSHD

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel für die Differentialdiagnose Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 2; Differentialdiagnose FSHD, mit insgesamt 7 Genen (2 core Gene)

DP0712

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

8,6 kb (Core-/Basis-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
DNMT3B	2562	602900	AR und/oder Impr
SMCHD1	6018	614982	AD
CNBP	534	116955	AD
DMPK	1920	605377	AD
GAA	2859	606800	AR
GNE	2262	603824	AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_DP0712

Synonyme

Alias FSHD2
Alias: Facioscapulohumeral dystrophy - FSHD
Alias: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
Alias: Facioscapulohumeral myopathy
Alias: Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
Alias: Landouzy-Dejerine myopathy
Allelic: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
Allelic: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 (DNMT3B)
Allelic: Salih myopathy (TTN)
Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic (DNMT3B)
Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
Glycogen storage disease II (GAA)
Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
Myotonic dystrophy 2 (CNBP)
Nonaka myopathy (GNE)
Sialuria (GNE)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AD und/oder AR
AR
AR und/oder Impr

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

G71.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt