ErkrankungMuskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 2; Differentialdiagnose FSHD
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes panel für die Differentialdiagnose Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 2; Differentialdiagnose FSHD, mit insgesamt 7 Genen (2 core Gene)
ID
DP0712
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,6 kb (Core-/Basis-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel)
16,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_DP0712
Synonyme
- Alias FSHD2
- Alias: Facioscapulohumeral dystrophy - FSHD
- Alias: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
- Alias: Facioscapulohumeral myopathy
- Alias: Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
- Alias: Landouzy-Dejerine myopathy
- Allelic: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
- Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
- Allelic: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 (DNMT3B)
- Allelic: Salih myopathy (TTN)
- Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic (DNMT3B)
- Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
- Glycogen storage disease II (GAA)
- Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
- Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
- Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
- Myotonic dystrophy 2 (CNBP)
- Nonaka myopathy (GNE)
- Sialuria (GNE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AR
- AR und/oder Impr
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G71.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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