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ErkrankungMuskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 2; Differentialdiagnose FSHD

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel für die Differentialdiagnose Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 2; Differentialdiagnose FSHD, mit insgesamt 7 Genen (2 core Gene)

ID
DP0712
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
8,6 kb (Core-/Basis-Gene)
16,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DNMT3B2562AR und/oder Impr
SMCHD16018AD
CNBP534AD
DMPK1920AD
GAA2859AR
GNE2262AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_DP0712

 

Synonyme
  • Alias FSHD2
  • Alias: Facioscapulohumeral dystrophy - FSHD
  • Alias: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • Alias: Facioscapulohumeral myopathy
  • Alias: Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
  • Alias: Landouzy-Dejerine myopathy
  • Allelic: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (SMCHD1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 (DNMT3B)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic (DNMT3B)
  • Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic (SMCHD1)
  • Glycogen storage disease II (GAA)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
  • Myotonic dystrophy 2 (CNBP)
  • Nonaka myopathy (GNE)
  • Sialuria (GNE)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G71.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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