English
ErkrankungMuskeldystrophie Duchenne/Becker
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Muskeldystrophie Duchenne/Becker
ID
MS3948
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| DMD | 11058 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Neuromuskuläre Erkrankungen mit progressivem Muskelschwund und Schwäche durch Degeneration der Skelett-, Glatt- und Herzmuskulatur
Synonyme
- Alias: Duchenne [+ Becker] muscular dystrophy - DMD (DMD)
- Alias: Morbus Duchenne/Becker (DMD)
- Alias: Severe dystrophinopathy, Duchenne + Becker type (DMD)
- Allelic: Becker muscular dystrophy, BMD (DMD)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
- Duchenne muscular dystrophy, DMD (DMD)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XLR
ICD10 Code
G71.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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