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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMuskeldystrophie Duchenne/Becker

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Muskeldystrophie Duchenne/Becker

ID
MS3948
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DMD11058XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neuromuskuläre Erkrankungen mit progressivem Muskelschwund und Schwäche durch Degeneration der Skelett-, Glatt- und Herzmuskulatur

 

Synonyme
  • Alias: Duchenne [+ Becker] muscular dystrophy - DMD (DMD)
  • Alias: Morbus Duchenne/Becker (DMD)
  • Alias: Severe dystrophinopathy, Duchenne + Becker type (DMD)
  • Allelic: Becker muscular dystrophy, BMD (DMD)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
  • Duchenne muscular dystrophy, DMD (DMD)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XLR
ICD10 Code
G71.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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