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Klinische FragestellungMultiples Myelom, Suszeptibilität
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes panel zur Suszeptibilitätanalyse/Mutationssuche beim Multiplen Myelom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP0101
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 4 |
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
4,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Loci
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Bösartiger Tumor der Plasmazelle mit Überproduktion von abnormen Plasmazellen im Knochenmark + Skelettzerstörung. Die klinischen Merkmale sind Knochenschmerzen, Niereninsuffizienz, Immunschwäche, Anämie + Vorhandensein abnormer Igs.
Synonyme
- Alias: Medullary plasmacytoma
- Alias: Myelomatosis, Morbus Kahler
- Alias: Plasma cell myeloma
- Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
- Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
- Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
- Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
- Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
- Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
- Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
- Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
- Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
- Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
- Allelic: Colorectal cancer (TP53)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (BRAF, NRAS)
- Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
- Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
- Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
- Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
- Allelic: LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
- Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage like syndrome] (LIG4)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
- Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
- Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
- Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
- Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
- Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
- Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
- Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
- Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
- Allelic: Noonan syndrome 7 (BRAF)
- Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
- Allelic: Osteosarcoma (TP53)
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
- Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
- Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
- Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
- Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS, NRAS)
- Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
- Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
- Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
- Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
- [Cancer driver genes partially included]
- [Sequelae: Amyloidosis, systemic]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Gen Fusion
- Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.