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ErkrankungMultiples Myelom, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur Mutationssuche beim Multiples Myelom mit 6 kuratierten Genen (gemäß klinischer Verdachtsdiagnose)

ID
MP0101
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Basis-Gene)
8,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CCND1888AD und/oder Gen Fusion
LIG42736AR und/oder SMu und/oder Sus
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bösartiger Tumor der Plasmazelle mit Überproduktion von abnormalen Plasmazellen im Knochenmark + Skelettzerstörung. Die klinischen Merkmale sind Knochenschmerzen, Niereninsuffizienz, Immunschwäche, Anämie + Vorhandensein abnormaler Igs.

 

Synonyme
  • Alias: Medullary plasmacytoma
  • Alias: Myelomatosis, Morbus Kahler
  • Alias: Plasma cell myeloma
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (BRAF, NRAS)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage like syndrome] (LIG4)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
  • Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS, NRAS)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
  • Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • [Cancer driver genes, included]
  • [Sequelae: Amyloidosis, systemic]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C90.0-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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