©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungMultiples Myelom, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Suszeptibilitätanalyse(Mutationssuche beim Multiplen Myelom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0101
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CCND1888NM_053056.3AD, Gen Fusion
LIG42736NM_002312.3AR
KRAS567NM_004985.5AD
NRAS570NM_002524.5AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bösartiger Tumor der Plasmazelle mit Überproduktion von abnormalen Plasmazellen im Knochenmark + Skelettzerstörung. Die klinischen Merkmale sind Knochenschmerzen, Niereninsuffizienz, Immunschwäche, Anämie + Vorhandensein abnormaler Igs.

 

Synonyme
  • Alias: Medullary plasmacytoma
  • Alias: Myelomatosis, Morbus Kahler
  • Alias: Plasma cell myeloma
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (BRAF, NRAS)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage like syndrome] (LIG4)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
  • Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS, NRAS)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
  • Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • [Cancer driver genes partially included]
  • [Sequelae: Amyloidosis, systemic]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C90.0-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt