Klinische FragestellungMultiples Myelom, Suszeptibilität

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[Sanger]

Das Multiple Myelom (MM) ist ein Malignom der Plasmazellen, der durch eine Überproduktion abnormer Plasmazellen im Knochenmark und eine Zerstörung des Skeletts gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Knochenschmerzen, Nierenfunktionsstörungen, Immunschwäche, Anämie und das Vorhandensein abnormer Immunglobuline (Ig). Häufig geht der malignen Erkrankung eine prämaligne Vorstufe voraus, die als monoklonale Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS) bezeichnet wird und sich zu einem asymptomatischen indolenten Multiplen Myelom (SMM) und schließlich zu einem Multiplen Myelom (MM) entwickeln kann. Zu den Risikofaktoren für ein MM zählen Alter, männliches Geschlecht, ethnische Zugehörigkeit, familiäre Vorbelastung und eine MGUS-Anamnese. Menschen afrikanischer Abstammung haben ein 2- bis 3-fach höheres Risiko, an MGUS und MM zu erkranken, und entwickeln ein MM in jüngerem Alter als andere. Darüber hinaus haben Verwandte ersten Grades von MGUS/MM-Patienten ein 2- bis 4-fach erhöhtes Erkrankungsrisiko, was auf eine genetische Beteiligung an MGUS und MM hindeutet.

Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/29073;https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589004224028475

• Alias: Medullary plasmacytoma
• Alias: Myelomatosis, Morbus Kahler
• Alias: Plasma cell myeloma
• Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
• Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
• Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
• Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
• Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
• Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
• Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
• Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
• Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
• Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
• Allelic: Colorectal cancer (TP53)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (BRAF, NRAS)
• Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
• Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
• Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
• Allelic: LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
• Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage like syndrome] (LIG4)
• Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
• Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
• Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
• Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
• Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
• Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
• Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
• Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
• Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
• Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
• Allelic: Noonan syndrome 7 (BRAF)
• Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
• Allelic: Osteosarcoma (TP53)
• Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
• Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
• Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
• Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
• Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS, NRAS)
• Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
• Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
• Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
• Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
• [Cancer driver genes partially included]
• [Sequelae: Amyloidosis, systemic]