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Klinische FragestellungMultiples Myelom, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Suszeptibilitätanalyse/Mutationssuche beim Multiplen Myelom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0101
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
4,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CCND1888NM_053056.3AD, Gen Fusion
LIG42736NM_002312.3AR
KRAS567NM_004985.5AD
NRAS570NM_002524.5AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bösartiger Tumor der Plasmazelle mit Überproduktion von abnormen Plasmazellen im Knochenmark + Skelettzerstörung. Die klinischen Merkmale sind Knochenschmerzen, Niereninsuffizienz, Immunschwäche, Anämie + Vorhandensein abnormer Igs.

 

Synonyme
  • Alias: Medullary plasmacytoma
  • Alias: Myelomatosis, Morbus Kahler
  • Alias: Plasma cell myeloma
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Allelic: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (BRAF, NRAS)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage like syndrome] (LIG4)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
  • Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (KRAS, NRAS)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (NRAS)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
  • Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • [Cancer driver genes partially included]
  • [Sequelae: Amyloidosis, systemic]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.