Klinische FragestellungMultiple gutartige Hauttumore, monogen bedingt; Differentialdiagnose

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[Sanger]

Das Spektrum der Hauttumoren ist vielfältig; sie können aus verschiedensten normalen Gewebestrukturen hervorgehen. Tumoren der Hautanhangsgebilde (Adnexen) entstehen aus Strukturen wie Haarfollikeln sowie Schweiß- und Talgdrüsen. Da diese Tumoren oft keine klinischen Merkmale aufweisen, die eine eindeutige Diagnose ermöglichen, erfolgt die Bestimmung des Tumortyps typischerweise erst nach einer Biopsie und der dermatopathologischen Untersuchung. Das Auftreten multipler Tumoren kann auf eine seltene genetische Ursache hinweisen und mit einer Krebsprädisposition in anderen Organen einhergehen. Inzwischen sind zahlreiche krankheitsverursachende Gene identifiziert, was bei Verdacht auf ein solches Syndrom eine genetische Beratung ermöglicht. Literatur: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6297702/

• Allelic: Alopecia universalis (HR)
• Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 (PDGFRB)
• Allelic: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts + leukoencephalopathy 1 (NOTCH3)
• Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
• Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
• Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
• Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
• Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
• Allelic: Frontotemporal dementia and/or amytrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
• Allelic: Kosaki overgrowth syndrome (PDGFRB)
• Allelic: Lateral meningocele syndrome (NOTCH3)
• Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
• Allelic: Macrocephaly
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Myeloproliferative disorder with eosinophilia (PDGFRB)
• Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
• Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
• Allelic: Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
• Atrichia with papular lesions (HR)
• Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
• Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
• Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
• Buschke-Ollendorff syndrome (LEMD3)
• Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Cylindromatosis, familial (CYLD)
• Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
• Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
• Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
• Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
• Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
• Myofibromatosis, infantile 2 (NOTCH3)
• Myofibromatosis, infantile, 1 (PDGFRB)
• Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, [leukonychia; pilar trichol,mmal cysts] (PLCD1)
• Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
• Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
• Osteopoikilosis with/-out melorheostosis (LEMD3)
• Premature aging syndrome, Penttinen type (PDGFRB)
• Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
• Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
• Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
• Watson syndrome (NF1)
• autism syndrome (PTEN)