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Klinische FragestellungMultiple endokrine Neoplasie, MEN; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Multiple endokrine Neoplasie, MEN, mit 1 Leitlinien-kuratierten "core"-Gen, 14 weiteren "core-candiate" Genen, zumeist auch Leitlinien-kuratiert, sowie insgesamt 24 kuratierten Genen

ID
NP0570
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
28,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AIP993NM_003977.4AD
CDC731596NM_024529.5AD
CDKN1B597NM_004064.5AD
MAX483NM_002382.5AD
MEN11833NM_130799.2AD
NF18457NM_001042492.3AD
PRKAR1A1146NM_002734.5AD
RET3345NM_020975.6AD
SDHA1995NM_004168.4AR, AD
SDHAF2501NM_017841.4AD
SDHB843NM_003000.3AD
SDHC510NM_003001.5AD
SDHD480NM_003002.4AD, Sus
TP531182NM_000546.6AD
VHL642NM_000551.4AD
CASR3237NM_000388.4AD, AR
TMEM127717NM_017849.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Syndrome sind seltene erbliche Erkrankungen, bei denen mehrere endokrine Drüsen hyperplasieren bzw. gutartige oder maligne Tumore entwickeln. Tumore und vergrößerte Drüsen produzieren unverhältnismäßig viel Hormone. Die klinischen Symptome variieren stark je nachdem, welche Drüsen betroffen sind. MEN1 verursacht Kombinationen von über 20 verschiedenen Tumorentitäten, die vom Kleinkindalter bis ins Senium manifestieren können. In ca. 95% der MEN1-Fälle kann eine genetische Prädisposition identifiziert werden, die autosomal-dominant vererbt wird. Die altersabhängige Penetranz für alle klinischen MEN1-Symptome übersteigt 50% ab dem 20. Lebensjahr und 95% mit 40 Jahren. 90% der MEN2-Mutationsträger (ebenfalls autosomal-dominante Vererbung) entwickeln medulläre Schilddrüsen-Karzinome. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1538/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

 

Synonyme
  • Alias: Neoplasie, endokrine multiple, MEN
  • Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
  • Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
  • Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Deafness, AR 12 (CDH23)(
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 4 (EPAS1)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against + susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
  • Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Lipoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA, SDHD)
  • Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
  • Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Parathyroid carcinoma (CDC73)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: Usher syndrome, type 1D (CDH23)
  • Allelic: Usher syndrome, type 1D/F digenic (CDH23)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Carney complex, type 1 [neoplasias: heart, endocrine, skin, neural myxomas, pigment] (PRKAR1A)
  • Familial hyperparathyroidism, multiple endocrine neoplasia 1 [panelapp] (CDKN1A)
  • Familial hyperparathyroidism, multiple endocrine neoplasia 1 [panelapp] (CDKN2B)
  • Familial hyperparathyroidism, multiple endocrine neoplasia 1 [panelapp] (CDKN2C)
  • Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
  • Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
  • Hypocalcemia, AD (CASR)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Multiple endocrine neoplasia 1, Wermer syndrome (MEN1)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA, Sippel syndrome, + IIB, Wagenmann-Froböse syndrome (RET)
  • Multiple endocrine neoplasia, type IV (CDKN1B)
  • Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
  • Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Paragangliomas 2 (SDHAF2)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Pheochromocytoma (RET, SDHB, SDHD, VHL)
  • Pheochromocytoma, susceptibility to (MAX)
  • Pheochromocytoma, susceptibility to (TMEM127)
  • Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
  • Pituitary adenoma 1, multiple types (AIP)
  • Pituitary adenoma 2, GH-secreting (GPR101)
  • Pituitary adenoma 5, multiple types (CDH23)
  • Pituitary adenoma predisposition (AIP)
  • Polycythemia-paraganglioma-somatostatinoma syndrome [NCCN guideline] (EPAS1)
  • Zollinger-Ellison syndrome (RPRD1A, CDKN1B)
  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.