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ErkrankungMukopolysaccharidosen, Differentialdiagnose II

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mukopolysaccharidosen mit 20 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0401
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,9 kb (Core-/Basis-Gene)
43,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARSB1602AR
GALNS1569AR
GLB12034AR
GNPTAB3771AR
GNS1659AR
GUSB1956AR
HGSNAT1908AR
IDS1653XLR
IDUA1962AR
NAGLU2232AD und/oder AR
SGSH1509AR
COL2A14464AD
GNPTG918AR
HYAL11308AR
MAN2B13036AR
NEU11248AR
RAI15721AD
SMARCAL12865AR
SUMF11125AR
TRAPPC2423XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MP0401

 

Synonyme
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Parkinson disease 24, AD, susceptibility to (PSAP)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 73 (HGSNAT)
  • Combined SAP deficiency (PSAP)
  • Fabry disease (GLA)
  • Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • GM1-gangliosidosis type I-III (GLB1)
  • Gaucher disease, atypical (PSAP)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Krabbe disease, atypical (PSAP)
  • Mannosidosis, alpha-, types I + II (MAN2B1)
  • Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
  • Mucolipidosis II alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucolipidosis III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucolipidosis IV (MCOLN1)
  • Mucopolysaccharidosis type II, Hunter syndrome (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIA, Sanfilippo A (SGSH)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIC, Sanfilippo C (HGSNAT)
  • Mucopolysaccharidosis type IIID, Sanfilippo syndrome D (GNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1)
  • Mucopolysaccharidosis type Ih/s, Hurler-Scheie syndrome+ Is, Scheie syndrome (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis type VI, Maroteaux-Lamy (ARSB)
  • Mucopolysaccharidosis type VII, Sly syndrome (GUSB)
  • Mucopolysaccharidosis type X (ARSK)
  • Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (VPS33A)
  • Multiple sulfatase deficiency (SUMF1)
  • Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
  • Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Sialidosis, type I (NEU1)
  • Sialidosis, type II (NEU1)
  • Smith-Magenis syndrome (RAI1)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (TRAPPC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E76.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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