ErkrankungMukopolysaccharidosen, Differentialdiagnose I

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mukopolysaccharidosen mit insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP0400

Anzahl Gene

11 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

19,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ARSB	1602	611542	AR
GALNS	1569	612222	AR
GLB1	2034	611458	AR
GNS	1659	607664	AR
GUSB	1956	611499	AR
HGSNAT	1908	610453	AR
HYAL1	1308	607071	AR
IDS	1653	300823	XLR
IDUA	1962	252800	AR
NAGLU	2232	609701	AD und/oder AR
SGSH	1509	605270	AR

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MP0401

Synonyme

DD: Mucopolysaccharidoses type I-IX
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
Allelic: Retinitis pigmentosa 73 (HGSNAT)
GM1-gangliosidosis type I-III (GLB1)
Mucopolysaccharidosis type II, Hunter syndrome (IDS)
Mucopolysaccharidosis type IIIA, Sanfilippo A (SGSH)
Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
Mucopolysaccharidosis type IIIC, Sanfilippo C (HGSNAT)
Mucopolysaccharidosis type IIID, Sanfilippo syndrome D (GNS)
Mucopolysaccharidosis type IVA (GALNS)
Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1)
Mucopolysaccharidosis type Ih/s, Hurler-Scheie syndrome+ Is, Scheie syndrome (IDUA)
Mucopolysaccharidosis type VI, Maroteaux-Lamy (ARSB)
Mucopolysaccharidosis type VII, Sly syndrome (GUSB)
Mucopolysaccharidosis type X (ARSK)
Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (VPS33A)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

E76.3

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