ErkrankungMukopolysaccharidosen, Differentialdiagnose I
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mukopolysaccharidosen mit insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP0400
Anzahl Gene
11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_MP0401
Synonyme
- DD: Mucopolysaccharidoses type I-IX
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 73 (HGSNAT)
- GM1-gangliosidosis type I-III (GLB1)
- Mucopolysaccharidosis type II, Hunter syndrome (IDS)
- Mucopolysaccharidosis type IIIA, Sanfilippo A (SGSH)
- Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
- Mucopolysaccharidosis type IIIC, Sanfilippo C (HGSNAT)
- Mucopolysaccharidosis type IIID, Sanfilippo syndrome D (GNS)
- Mucopolysaccharidosis type IVA (GALNS)
- Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
- Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1)
- Mucopolysaccharidosis type Ih/s, Hurler-Scheie syndrome+ Is, Scheie syndrome (IDUA)
- Mucopolysaccharidosis type VI, Maroteaux-Lamy (ARSB)
- Mucopolysaccharidosis type VII, Sly syndrome (GUSB)
- Mucopolysaccharidosis type X (ARSK)
- Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (VPS33A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E76.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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