ErkrankungMuenke-Syndrom

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Muenke Syndrom

MS0250

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
FGFR3	2421	134934	AD und/oder AR und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Syndromische Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, normalerweise gekennzeichnet durch Koronalsynostose, Mittelgesichtsretrusion, Schielen, Hörverlust, Entwicklungsverzögerung

Synonyme

Alias: Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis
Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: CATSHL [CAmptodactyly, Tall Stature, Hearing Loss] syndrome (FGFR3)
Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
Allelic: LADD [Lacrimo-Auriculo,Dento-Digital] syndrome (FGFR3)
Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
Allelic: SADDAN; Severe Achondroplasia with Developmental Delay + Acanthosis Nigricans (FGFR3)
Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I +II (FGFR3)
Muenke syndrome (FGFR3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD und/oder AR und/oder SMu

OMIM-Ps

602849

ICD10 Code

Q75.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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