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Klinische FragestellungMuenke-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Muenke Syndrom
ID
MS0250
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| FGFR3 | 2421 | NM_000142.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Syndromische Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, normalerweise gekennzeichnet durch Koronalsynostose, Mittelgesichtsretrusion, Schielen, Hörverlust, Entwicklungsverzögerung
Synonyme
- Alias: Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis
- Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
- Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: CATSHL [CAmptodactyly, Tall Stature, Hearing Loss] syndrome (FGFR3)
- Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
- Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
- Allelic: LADD [Lacrimo-Auriculo,Dento-Digital] syndrome (FGFR3)
- Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
- Allelic: SADDAN; Severe Achondroplasia with Developmental Delay + Acanthosis Nigricans (FGFR3)
- Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I +II (FGFR3)
- Muenke syndrome (FGFR3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q75.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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