Klinische FragestellungMünke-Syndrom, Saethre-Chotzen-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Saethre-Chotzen- + Münke-Syndrom mit 3 bzw. zusammengenommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
SP3399
Anzahl Gene
10
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
17,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
ORPHA:794 Saethre-Chotzen-Syndrom
Uni-/bilaterale Koronalsynostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus + kleine Ohren mit prominenten oberen und/oder unteren Rand + andere Symptome
ORPHA:53271 Muenke-Syndrom (macht 8% aller Kraniosynostosen aus)
Syndromische Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, gewöhnlich gekennzeichnet durch Koronalsynostose, Mittelgesichtsretrusion, Strabismus, Hörverlust + Entwicklungsverzögerung
Synonyme
- Alias: Acrocephalosyndactyly, type III
- Alias: Craniofacial dysostosis, type I
- Alias: Crouzon craniofacial dysostosis
- Alias: Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis
- Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
- Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
- Allelic: Aortic valve disease 2 (SMAD6)
- Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
- Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
- Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
- Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
- Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
- Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
- Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
- Allelic: Lacrimo-auricolo-dento-digital syndrome (FGFR2)
- Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
- Allelic: Parietal foramina 1 (MSX2)
- Allelic: Parietal foramina 2 (ALX4)
- Allelic: Parietal foramina with cleidocranial dysplasia (MSX2)
- Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
- Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
- Allelic: Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
- Allelic: SADDAN (FGFR3)
- Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, mental retardation (FGFR2)
- Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
- Allelic: Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
- Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
- Chitayat syndrome (ERF)
- Craniosynostosis 1 (TWISt1)
- Craniosynostosis 2 (MSX2)
- Craniosynostosis 3 (TCF12)
- Craniosynostosis 4 (ERF)
- Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
- Craniosynostosis 6 (ZIC1)
- Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
- Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, foot abnormalities (FGFR2)
- Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
- Crouzon craniofacial dysostosis (FGFR2)
- Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
- FGFR2-related isolated coronal synostosis (FGFR2)
- Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
- Muenke syndrome (FGFR3)
- RAPADILINO syndrome (RECQL4)
- Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
- Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
- Saethre-Chotzen syndrome with/-out eyelid anomalies (TWIST1)
- Structural brain anomalies with impaired intellectual development + craniosynostosis (ZIC1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q75.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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