Klinische FragestellungMünke-Syndrom, Saethre-Chotzen-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Saethre-Chotzen- + Münke-Syndrom mit 3 bzw. zusammengenommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

SP3399

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
FGFR2	2466	176943	AD
FGFR3	2421	134934	AD
TWIST1	609	601622	AD
ALX4	1236	605420	AD, AR
ERF	1647	611888	AD
MSX2	804	123101	AD
RECQL4	3628	603780	AR
SMAD6	1491	602931	AD
TCF12	2121	600480	AD
ZIC1	1344	600470	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:794 Saethre-Chotzen-Syndrom

Uni-/bilaterale Koronalsynostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus + kleine Ohren mit prominenten oberen und/oder unteren Rand + andere Symptome

ORPHA:53271 Muenke-Syndrom (macht 8% aller Kraniosynostosen aus)

Syndromische Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, gewöhnlich gekennzeichnet durch Koronalsynostose, Mittelgesichtsretrusion, Strabismus, Hörverlust + Entwicklungsverzögerung

Synonyme

Alias: Acrocephalosyndactyly, type III
Alias: Craniofacial dysostosis, type I
Alias: Crouzon craniofacial dysostosis
Alias: Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis
Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
Allelic: Aortic valve disease 2 (SMAD6)
Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
Allelic: Lacrimo-auricolo-dento-digital syndrome (FGFR2)
Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
Allelic: Parietal foramina 1 (MSX2)
Allelic: Parietal foramina 2 (ALX4)
Allelic: Parietal foramina with cleidocranial dysplasia (MSX2)
Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
Allelic: Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
Allelic: SADDAN (FGFR3)
Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, mental retardation (FGFR2)
Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
Allelic: Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
Chitayat syndrome (ERF)
Craniosynostosis 1 (TWISt1)
Craniosynostosis 2 (MSX2)
Craniosynostosis 3 (TCF12)
Craniosynostosis 4 (ERF)
Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
Craniosynostosis 6 (ZIC1)
Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, foot abnormalities (FGFR2)
Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
Crouzon craniofacial dysostosis (FGFR2)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
FGFR2-related isolated coronal synostosis (FGFR2)
Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
Muenke syndrome (FGFR3)
RAPADILINO syndrome (RECQL4)
Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
Saethre-Chotzen syndrome with/-out eyelid anomalies (TWIST1)
Structural brain anomalies with impaired intellectual development + craniosynostosis (ZIC1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q75.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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