Klinische FragestellungMuenke-Syndrom, Saethre-Chotzen-Syndrom, Differentialdiagnose

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[Sanger]

Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist durch Kraniosynostose, faziale Dysmorphien sowie Anomalien an Händen und Füßen gekennzeichnet. Die häufigste Schädelanomalie ist die Koronarnahtsynostose, die zu einem Brachyzephalus führt; zu den typischen Gesichtsmerkmalen zählen Asymmetrie, Hypertelorismus und eine Hypoplasie des Oberkiefers. Weitere Merkmale sind eine hohe Stirn, ein tiefer Stirnhaaransatz, ein verspäteter Verschluss der Fontanelle, Strabismus, Ptosis, Tränengangsstenose, eine Nasenscheidewanddeviation, kleine, tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren mit ausgeprägter Crus-Bildung sowie Schwerhörigkeit. Die Extremitätenanomalien umfassen Radioulnar-Synostose, Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und Hallux valgus. Zudem weisen die Patienten Kleinwuchs und Wirbelverschmelzungen auf; in einigen Fällen wurde eine leicht bis mäßig ausgeprägte Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung beobachtet. Es besteht eine erhebliche inter- und intrafamiliäre Variabilität. Das Saethre-Chotzen-Syndrom wird durch eine heterozygote Mutation im TWIST1- oder FGFR2-Gen verursacht. Eine Reihe weiterer Syndrome weist einen Phänotyp auf, der sich mit dem des SCS überschneidet. Hierzu zählt insbesondere das Muenke-Syndrom, eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige Koronarnahtsynostose, Makrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren, variableren Merkmalen gehören fingerhutartige Mittelphalangen, Brachydaktylie, Verschmelzungen von Hand- oder Fußwurzelknochen sowie Taubheit. Der Phänotyp ist variabel und kann von fehlenden klinischen Symptomen bis hin zu komplexen Befunden reichen. Literatur: https://www.omim.org/entry/602849;https://www.omim.org/entry/101400

• Alias: Acrocephalosyndactyly, type III
• Alias: Craniofacial dysostosis, type I
• Alias: Crouzon craniofacial dysostosis
• Alias: Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis
• Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
• Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
• Allelic: Aortic valve disease 2 (SMAD6)
• Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
• Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
• Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
• Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
• Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
• Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
• Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
• Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
• Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
• Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
• Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
• Allelic: Lacrimo-auricolo-dento-digital syndrome (FGFR2)
• Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
• Allelic: Parietal foramina 1 (MSX2)
• Allelic: Parietal foramina 2 (ALX4)
• Allelic: Parietal foramina with cleidocranial dysplasia (MSX2)
• Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
• Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
• Allelic: Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
• Allelic: SADDAN (FGFR3)
• Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
• Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, mental retardation (FGFR2)
• Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
• Allelic: Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
• Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
• Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
• Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
• Chitayat syndrome (ERF)
• Craniosynostosis 1 (TWISt1)
• Craniosynostosis 2 (MSX2)
• Craniosynostosis 3 (TCF12)
• Craniosynostosis 4 (ERF)
• Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
• Craniosynostosis 6 (ZIC1)
• Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
• Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, foot abnormalities (FGFR2)
• Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
• Crouzon craniofacial dysostosis (FGFR2)
• Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
• FGFR2-related isolated coronal synostosis (FGFR2)
• Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
• Muenke syndrome (FGFR3)
• RAPADILINO syndrome (RECQL4)
• Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
• Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
• Saethre-Chotzen syndrome with/-out eyelid anomalies (TWIST1)
• Structural brain anomalies with impaired intellectual development + craniosynostosis (ZIC1)