ErkrankungMPPH-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für MPPH-Syndrom mit 3 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP7113

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,5 kb (Core-/Basis-Gene)
17,8 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
AKT3	1440	611223	AD
CCND2	870	123833	AD
PIK3R2	2187	603157	AD
MTOR	7650	601231	AD
PIK3CA	3207	171834	AD und/oder SMu und/oder Sus
PTEN	1212	601728	AD und/oder SMu und/oder Sus
STRADA	1185	608626	AR

Synonyme

Alias: Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome
Alias: Megalencephaly-Postaxial Polydactyly-Polymicrogyria-Hydrocephalus Syndrome
Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
Cowden syndrome 1 (PTEN)
Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 (PIK3R2)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
Polyhydramnios, megalencephaly + symptomatic epilepsy (STRADA)
Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.-

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