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ErkrankungMPPH-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für MPPH-Syndrom mit 3 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7113
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Basis-Gene)
17,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AKT31440AD
CCND2870AD
PIK3R22187AD
MTOR7650AD
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
STRADA1185AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome
  • Alias: Megalencephaly-Postaxial Polydactyly-Polymicrogyria-Hydrocephalus Syndrome
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
  • CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 (PIK3R2)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
  • Polyhydramnios, megalencephaly + symptomatic epilepsy (STRADA)
  • Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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