Klinische FragestellungMowat-Wilson-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mowat-Wilson-Syndrom mit 1 "core"-Gen sowie zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP4447

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
35,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ZEB2	3645	605802	NM_014795.4	AD
CHD7	8994	608892	NM_017780.4	AD
CREBBP	7329	600140	NM_004380.3	AD
DHCR7	1428	602858	NM_001360.3	AR
EP300	7245	602700	NM_001429.4	AD
KIFBP	1866	609367	NM_015634.4	AR
TCF4	2016	602272	NM_001083962.2	AD
UBE3A	2559	601623	NM_130838.4	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Hirschsprung disease – intellectual disability syndrome
Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with(-out anosmia (CHD7)
Angelman syndrome (UB3A)
CHARGE syndrome (CHD7)
Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (KIFBP)
Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
Microcephaly, mental retardation, distinct face +/- Hirschsprung disease (ZEB2)
Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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