English
ErkrankungMowat-Wilson-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mowat-Wilson-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP4447
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Basis-Gene)
35,1 kb (Erweitertes Panel)
35,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ZEB2 | 3645 | AD | |
| CHD7 | 8994 | AD und/oder Impr | |
| CREBBP | 7329 | AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr | |
| DHCR7 | 1428 | AR | |
| EP300 | 7245 | AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr | |
| KIFBP | 1866 | AR | |
| TCF4 | 2016 | AD und/oder Mult | |
| UBE3A | 2559 | AD und/oder Mult |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Hirschsprung Disease – Intellectual Disability Syndrome
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
- Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with(-out anosmia (CHD7)
- Angelman syndrome (UB3A)
- CHARGE syndrome (CHD7)
- Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (KIFBP)
- Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
- Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
- Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
- Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
- Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
- Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder Impr
- AD und/oder Mult
- AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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