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Klinische FragestellungMorbus Wolman, Cholesterinester-Speicherkrankheit

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Wolman

ID
MS7685
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
LIPA1200NM_000235.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase ist eine Erberkrankung, die durch gestörten Fettstoffwechsel gekennzeichnet ist. Lipide sammeln sich in den Zellen des Körpers an, was u.a. zu Leberaffektionen führt. Bei der schweren, früh einsetzenden Form (Morbus Wolman) kommt es innerhalb der ersten Lebenswochen zur Anhäufung von Lipiden mit Hepatosplenomegalie, Gelbsucht, Steatorrhoe und Malabsorption, später zu Zirrhose und Multiorganversagen, wobei die Überlebenszeit selten länger als ein Jahr beträgt. Bei der später auftretenden Form (Cholesterinester-Speicherkrankheit) variieren die Symptome und beginnen in der Regel im mittleren Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Leberfibrose oder Zirrhose. Personen mit dieser Form können erhöhte Serumspiegel an Leberenzymen und hohe Cholesterinwerte sowie Atherosklerose aufweisen. Beide Erkrankungen haben dieselbe genetische Ursache, Mutationen im LIPA-Gen. Der Schweregrad der Erkrankung hängt davon ab, wie viel (Rest-)Enzymaktivität vorhanden ist. Die Unfähigkeit des Organismus, Cholesterin aus dem Abbau der Lipide zu produzieren, führt zu vermehrten alternativen Methoden der Cholesterinproduktion und zu überdurchschnittlich hohen Blut-Cholesterinspiegeln. Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase wird autosomal rezessiv vererbt; mehr als 120 Mutationen sind bekannt, aber die diagnostische Ausbeute ist unklar. Eine Enzymersatztherapie mit Sebelipase alfa ist etabliert.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/

 

Synonyme
  • Alias: Cholesterol ester hydrolase deficiency (LIPA)
  • Alias: Cholesterol ester storage disease [later onset forms] (LIPA)
  • Alias: LIPA deficiency, LAL deficiency (LIPA)
  • Alias: Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LIPA)
  • Alias: Wolman disease, infantile-onset form (LIPA)
  • Cholesterol ester storage disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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