Klinische FragestellungMorbus Wilson

NGS +

Sanger

Morbus Wilson (hepatolentikuläre Degeneration) führt zu überschüssiger Kupferablagerung im Körper und betrifft in erster Linie Leber und Basalganglien. Neben leberbezogenen Symptomen kommen später motorische und Sprachstörungen hinzu sowie Persönlichkeitsveränderungen, ggf. auch Halluzinationen. Die meisten Patienten entwickeln bis zum 10. Lebensjahr Leberfunktionsstörungen, selten hämolytische Anämie. Später können auch osseomuskuläre Kupferdepositionen symptomatisch werden. Die neuropsychiatrischen Merkmale treten in der 3./4. Dekade auf; unbehandelt ist das Leiden tödlich. Morbus Wilson wird autosomal rezessiv vererbt durch Mutationen im ATP7B-Gen, die zu 98% durch DNA-Sequenzieren zu erfassen sind, der Rest mittels Deletions-/Duplikations-Analyse. Einzelne Mutationen zeigen reduzierte Penetranz. Ein unauffälliger genetischer Befund schließt die klinische Verdachtsdiagnose praktisch aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512/

• Alias: Hepatolenticular degeneration, copper storage disease (ATP7B)
• Alias: Wilson disease (ATP7B)