English
ErkrankungMorbus Waldenström, Mutationen + Prädisposition
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Waldenström mit 5 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP0860
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,0 kb (Core-/Basis-Gene)
15,5 kb (Erweitertes Panel)
15,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CXCR4 | 1059 | AD und/oder SMu und/oder Sus | |
| MYD88 | 891 | SMu und/oder Sus | |
| ARID1A | 6858 | AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr | |
| CCND1 | 888 | AD und/oder Gen Fusion | |
| CD79B | 690 | AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| LIG4 | 2736 | AR und/oder SMu und/oder Sus | |
| TNFAIP3 | 2373 | AD und/oder SMu und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Indolente B-Zell-Lymphoproliferation, Akkumulation monoklonaler Zellen im Knochenmark + peripheren lymphatischen Geweben, assoziiert mit monoklonalem Serum-IgM-Protein
Synonyme
- DD: Monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS
- Alias: Lymphoplasmacytic infiltration of bone marrow; hypersecretion IgM
- Alias: Lymphoplasmozytisches Lymphom
- Alias: Malignant B-cell neoplasm
- Alias: Waldenström macroglobulinemia
- Allelic: Agammaglobulinemia 3 (CD79A)
- Allelic: Agammaglobulinemia 6 (CD79B)
- Allelic: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
- Allelic: Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
- Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
- Allelic: Defects in intrinsic + innate immunity [panelapp] (CXCR4, MYD88)
- Allelic: Defects of TLR/NFkappa-B signalling [panelapp] (MYD88)
- Allelic: Immunodeficiency 68 (MYD88)
- Allelic: Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage syndrome like] (LIG4)
- Allelic: Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency (MYD88)
- Allelic: Recurrent pyogenic bacterial infection [panelapp] (MYD88)
- Allelic: WHIM syndrome [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] (CXCR4)
- Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
- Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic (MYD88)
- Macroglobulinemia, Waldenstrom, susceptibility to 1 (MYD88)
- Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
- Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
- Myelokathexis, isolated (CXCR4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder Gen Fusion
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
- AR und/oder SMu und/oder Sus
- SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C88.0-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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