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ErkrankungMorbus Waldenström, Mutationen + Prädisposition

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Waldenström mit 5 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0860
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,0 kb (Core-/Basis-Gene)
15,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CXCR41059AD und/oder SMu und/oder Sus
MYD88891SMu und/oder Sus
ARID1A6858AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
CCND1888AD und/oder Gen Fusion
CD79B690AR und/oder SMu und/oder Sus
LIG42736AR und/oder SMu und/oder Sus
TNFAIP32373AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Indolente B-Zell-Lymphoproliferation, Akkumulation monoklonaler Zellen im Knochenmark + peripheren lymphatischen Geweben, assoziiert mit monoklonalem Serum-IgM-Protein

 

Synonyme
  • DD: Monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS
  • Alias: Lymphoplasmacytic infiltration of bone marrow; hypersecretion IgM
  • Alias: Lymphoplasmozytisches Lymphom
  • Alias: Malignant B-cell neoplasm
  • Alias: Waldenström macroglobulinemia
  • Allelic: Agammaglobulinemia 3 (CD79A)
  • Allelic: Agammaglobulinemia 6 (CD79B)
  • Allelic: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Defects in intrinsic + innate immunity [panelapp] (CXCR4, MYD88)
  • Allelic: Defects of TLR/NFkappa-B signalling [panelapp] (MYD88)
  • Allelic: Immunodeficiency 68 (MYD88)
  • Allelic: Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage syndrome like] (LIG4)
  • Allelic: Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency (MYD88)
  • Allelic: Recurrent pyogenic bacterial infection [panelapp] (MYD88)
  • Allelic: WHIM syndrome [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] (CXCR4)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
  • Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic (MYD88)
  • Macroglobulinemia, Waldenstrom, susceptibility to 1 (MYD88)
  • Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • Myelokathexis, isolated (CXCR4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C88.0-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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