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Klinische FragestellungMorbus Waldenström, Mutationen + Prädisposition

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Waldenström mit 5 bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0860
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CXCR41059NM_003467.3AD
MYD88891NM_002468.5SMu
ARID1A6858NM_006015.6AD
CCND1888NM_053056.3AD, Gen Fusion, Sus
CD79B690NM_000626.4SMu, Sus
LIG42736NM_002312.3AR
TNFAIP32373NM_001270507.2AD, SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Indolente B-Zell-Lymphoproliferation, Akkumulation monoklonaler Zellen im Knochenmark + peripheren lymphatischen Geweben, assoziiert mit monoklonalem Serum-IgM-Protein

 

Synonyme
  • DD: Monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS
  • Alias: Lymphoplasmacytic infiltration of bone marrow; hypersecretion IgM
  • Alias: Lymphoplasmozytisches Lymphom
  • Alias: Malignant B-cell neoplasm
  • Alias: Waldenström macroglobulinemia
  • Allelic: Agammaglobulinemia 3 (CD79A)
  • Allelic: Agammaglobulinemia 6 (CD79B)
  • Allelic: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CCND1)
  • Allelic: Defects in intrinsic + innate immunity [panelapp] (CXCR4, MYD88)
  • Allelic: Defects of TLR/NFkappa-B signalling [panelapp] (MYD88)
  • Allelic: Immunodeficiency 68 (MYD88)
  • Allelic: Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Allelic: LIG4 syndrome [Nijmegen breakage syndrome like] (LIG4)
  • Allelic: Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency (MYD88)
  • Allelic: Recurrent pyogenic bacterial infection [panelapp] (MYD88)
  • Allelic: WHIM syndrome [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] (CXCR4)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome, modifier of (CCND1)
  • Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic (MYD88)
  • Macroglobulinemia, Waldenstrom, susceptibility to 1 (MYD88)
  • Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Multiple myeloma, susceptibility to (CCND1)
  • Myelokathexis, isolated (CXCR4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
  • SMu
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.