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Klinische FragestellungMorbus Stargardt, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Stargardt mit 3 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 9 "core-candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0980
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 16
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
34,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCA46822NM_000350.3AR
BEST11758NM_004183.4AD, AR
CDH32490NM_001793.6AR
CNGB32430NM_019098.5AD, AR
ELOVL4945NM_022726.4AD
IMPG12394NM_001563.4AD, AR
IMPG23726NM_016247.4AD, AR
PROM12598NM_006017.3AD
PRPH21041NM_000322.5AD, AR, digenisch
EFEMP11482NM_001039348.3AD
GUCA1B603NM_002098.6AD
RBP4606NM_006744.4AR
RDH12951NM_152443.3AR, AD
RPGR2448NM_000328.3XL
RPGRIP13861NM_020366.4AR
TIMP3636NM_000362.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Stargardt ist die häufigste, aber nur eine von mehreren genetischen Erkrankungen, die eine fortschreitende Makuladegeneration mit (mitunter unerkanntem) Sehverlust in der Kindheit oder Jugend verursachen, die Patienten erblinden selten vollständig. In die komplexer werdende Differentialdiagnostik sind neben ABCA4 (Stargardt disease 1), ELOVL4 (Stargardt disease 3) und PROM1 (Stargardt disease 4) auch einige andere Gene einzuschließen. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv, seltener autosomal dominant vererbt. Die diagnostische Ausbeute beträgt >70-80%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose, insbesondere da die Differentialdiadiagnose mit (klinisch eng) verwandten Makuladegenerations-Syndromen sehr schwierig sein kann.

Referenz: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/MaladieDeStargardt_FR_fr_HAN_ORPHA827.pdf

 

Synonyme
  • Alias: Stargardt-Erkrankung
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
  • Allelic: Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation (ELOVL4)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Allelic: Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
  • Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma (BEST1)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
  • Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 34 (ELOVL4)
  • Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
  • Achromatopsia 3 (CNGB3)
  • Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
  • Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
  • Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (CDH3)
  • Fundus flavimaculatus (ABCA4)
  • Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy (CDH3)
  • Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
  • Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
  • Retinal dystrophy, early-onset severe (ABCA4)
  • Retinal dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome (RBP4)
  • Retinitis pigmentosa 48 (GUCA1B)
  • Sorsby fundus dystrophy (TIMP3)
  • Stargardt disease 1; Macular degeneration, juvenile; Macular dystrophy with flecks, type 1 (ABCA4)
  • Stargardt disease 3 (ELOVL4)
  • Stargardt disease 4 (PROM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.