ErkrankungMorbus Stargardt, Differentialdiagnose

NGS +

Morbus Stargardt ist die häufigste, aber nur eine von mehreren genetischen Erkrankungen, die eine fortschreitende Makuladegeneration mit (mitunter unerkanntem) Sehverlust in der Kindheit oder Jugend verursachen, die Patienten erblinden selten vollständig. In die komplexer werdende Differentialdiagnostik sind neben ABCA4 (Stargardt disease 1), ELOVL4 (Stargardt disease 3) und PROM1 (Stargardt disease 4) auch einige andere Gene einzuschließen. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv, seltener autosomal dominant vererbt. Die diagnostische Ausbeute ist nicht genauer bekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose, insbesondere da die Differentialdiadiagnose mit (klinisch eng) verwandten Makuladegenerations-Syndromen sehr schwierig sein kann.

Referenz: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/MaladieDeStargardt_FR_fr_HAN_ORPHA827.pdf

• Alias: Stargardt-Erkrankung
• Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
• Allelic: Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
• Allelic: Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
• Allelic: Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation (ELOVL4)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
• Allelic: Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
• Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
• Allelic: Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
• Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma (BEST1)
• Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
• Allelic: Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)
• Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
• Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
• Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 34 (ELOVL4)
• Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
• Achromatopsia 3 (CNGB3)
• Bestrophinopathy, AR (BEST1)
• Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
• Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
• Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (CDH3)
• Fundus flavimaculatus (ABCA4)
• Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy (CDH3)
• Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
• Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
• Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
• Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
• Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
• Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
• Retinal dystrophy, early-onset severe (ABCA4)
• Retinal dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome (RBP4)
• Retinitis pigmentosa 48 (GUCA1B)
• Sorsby fundus dystrophy (TIMP3)
• Stargardt disease 1; Macular degeneration, juvenile; Macular dystrophy with flecks, type 1 (ABCA4)
• Stargardt disease 3 (ELOVL4)
• Stargardt disease 4 (PROM1)