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ErkrankungMorbus Stargardt, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Stargardt mit 2 Leitlinien-kuratierten und 9 bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
SP0980
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,3 kb (Core-/Basis-Gene)
34,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCA46822AR
BEST11758AD und/oder AR
CDH32490AR
CNGB32430AR
ELOVL4945AD und/oder AR
IMPG12394AD und/oder AR
IMPG23726AD und/oder AR
PROM12598AD und/oder AR
PRPH21041AD und/oder AR und/oder Dig
EFEMP11482AD
GUCA1B603AD
RBP4606AD und/oder AR
RDH12951AD und/oder AR
RPGR2448XL
RPGRIP13861AR und/oder Ass
TIMP3636AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Stargardt ist die häufigste, aber nur eine von mehreren genetischen Erkrankungen, die eine fortschreitende Makuladegeneration mit (mitunter unerkanntem) Sehverlust in der Kindheit oder Jugend verursachen, die Patienten erblinden selten vollständig. In die komplexer werdende Differentialdiagnostik sind neben ABCA4 (Stargardt disease 1), ELOVL4 (Stargardt disease 3) und PROM1 (Stargardt disease 4) auch einige andere Gene einzuschließen. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv, seltener autosomal dominant vererbt. Die diagnostische Ausbeute ist nicht genauer bekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose, insbesondere da die Differentialdiadiagnose mit (klinisch eng) verwandten Makuladegenerations-Syndromen sehr schwierig sein kann.

Referenz: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/MaladieDeStargardt_FR_fr_HAN_ORPHA827.pdf

 

Synonyme
  • Alias: Stargardt-Erkrankung
  • Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 12 (PROM1)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy, XL, 1 (RPGR)
  • Allelic: Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation (ELOVL4)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
  • Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
  • Allelic: Macular dystrophy, retinal, 2 (PROM1)
  • Allelic: Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma (BEST1)
  • Allelic: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 (RBP4)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 3 (RPGR)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 41 (PROM1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 56 (IMPG2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, XL, sinorespiratory infections, with/-out deafness (RPGR)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa, concentric (BEST1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa-50 (BEST1)
  • Allelic: Retinitis punctata albescens (PRPH2)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 34 (ELOVL4)
  • Allelic: Vitreoretinochoroidopathy (BEST1)
  • Achromatopsia 3 (CNGB3)
  • Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
  • Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
  • Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (CDH3)
  • Fundus flavimaculatus (ABCA4)
  • Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy (CDH3)
  • Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
  • Macular degeneration, XL atrophic (RPGR)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
  • Retinal dystrophy, early-onset severe (ABCA4)
  • Retinal dystrophy, iris coloboma, comedogenic acne syndrome (RBP4)
  • Retinitis pigmentosa 48 (GUCA1B)
  • Sorsby fundus dystrophy (TIMP3)
  • Stargardt disease 1; Macular degeneration, juvenile; Macular dystrophy with flecks, type 1 (ABCA4)
  • Stargardt disease 3 (ELOVL4)
  • Stargardt disease 4 (PROM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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