Klinische FragestellungMorbus Pompe

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Morbus Pompe ist eine erbliche Glykogenose, die durch einen lysosomalen Alpha-Glukosidase-Defekt verursacht wird, wobei Glykogen vor allem auch in den Muskeln akkumuliert wird. Die drei klinischen Verlaufsformen umfassen die klassische infantile Form, die nicht-klassische infantile sowie die späte Form. Die klassische Form des Morbus Pompe beginnt einige Monate nach der Geburt. Die Säuglinge entwickeln eine Myopathie, Hypotonie, Hepatomegalie und Herzfehler, Gedeih-Störungen und Atemprobleme. Die nicht-klassische Form des Morbus Pompe tritt in der Regel im Alter von 1 Jahr mit verzögerten motorischen Fähigkeiten und fortschreitender Muskelschwäche auf. Kardiomegalie, schwere Atemprobleme begrenzen die Lebensspanne auf die frühe Kindheit. Der spät auftretende Typ beginnt im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter mit fortschreitender Muskelschwäche, vor allem in den Beinen und im Rumpf, einschließlich der Atmungs-Muskulatur, was zu Atmungsversagen führen kann. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Durch DNA-Sequenzanalyse werden 83-93% der Probanden mit pathogenen Varianten erfasst sowie 5-13% der Probanden mittels Deletionen/Duplikationen (hauptsächlich Exon 18 mit 5-7%). Dennoch bieten unauffällige genetische Befunde keinen absolut sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1261/

• Alias: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency (GAA)
• Alias: Alpha-1,4-glucosidase deficiency (GAA)
• Alias: GAA deficiency (GAA)
• Alias: Glycogen storage disease type 2; GSD type 2 (GAA)
• Alias: Glycogen storage disease type II; GSD type II (GAA)
• Alias: Glycogenosis type 2, Glycogenosis type II (GAA)
• Alias: Glycogenosis, generalised, cardiac form (GAA)
• Alias: Pompe disease (GAA)