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Klinische FragestellungMorbus Pompe, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pompe Syndrom mit 1 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 9 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP9911
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GAA2859NM_000152.5AR
AGL4599NM_000642.3AR
GBE12109NM_000158.4AR
LAMP21233NM_002294.3XL
SLC22A51674NM_003060.4AR
SMN1885NM_000344.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MP9911

 

Synonyme
  • Alias: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency (GAA)
  • Alias: Alpha-1,4-glucosidase deficiency (GAA)
  • Alias: GAA deficiency (GAA)
  • Alias: Glycogen storage disease type 2; GSD type 2 (GAA)
  • Alias: Glycogenosis type 2, Glycogenosis type II (GAA)
  • Alias: Glycogenosis, generalised, cardiac form (GAA)
  • Alias: Pompe disease (GAA)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
  • Becker muscular dystrophy (DMD)
  • Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Duchenne muscular dystrophy (DMD)
  • Glycogen storage disease II; GSD type II (GAA)
  • Glycogen storage disease IIIa + IIIb (AGL)
  • Glycogen storage disease IV (GBE1)
  • Glycogen storage disease VI (PYGL)
  • McArdle disease (PYGM)
  • Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
  • Spinal muscular atrophy-1 to -4 (SMN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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