English
ErkrankungMorbus Pompe, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pompe Syndrom mit 1 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 9 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP9911
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,9 kb (Core-/Basis-Gene)
13,4 kb (Erweitertes Panel)
13,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_MP9911
Synonyme
- Alias: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency (GAA)
- Alias: Alpha-1,4-glucosidase deficiency (GAA)
- Alias: GAA deficiency (GAA)
- Alias: Glycogen storage disease type 2; GSD type 2 (GAA)
- Alias: Glycogenosis type 2, Glycogenosis type II (GAA)
- Alias: Glycogenosis, generalised, cardiac form (GAA)
- Alias: Pompe disease (GAA)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
- Becker muscular dystrophy (DMD)
- Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
- Danon disease (LAMP2)
- Duchenne muscular dystrophy (DMD)
- Glycogen storage disease II; GSD type II (GAA)
- Glycogen storage disease IIIa + IIIb (AGL)
- Glycogen storage disease IV (GBE1)
- Glycogen storage disease VI (PYGL)
- McArdle disease (PYGM)
- Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
- Spinal muscular atrophy-1 to -4 (SMN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- AR und/oder Mult
- XLD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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