Klinische FragestellungMorbus Pompe, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pompe Syndrom mit 1 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 9 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

MP9911

Anzahl Gene

6 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
GAA	2859	606800	NM_000152.5	AR
AGL	4599	610860	NM_000642.3	AR
GBE1	2109	607839	NM_000158.4	AR
LAMP2	1233	309060	NM_002294.3	XL
SLC22A5	1674	603377	NM_003060.4	AR
SMN1	885	600354	NM_000344.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MP9911

Synonyme

Alias: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency (GAA)
Alias: Alpha-1,4-glucosidase deficiency (GAA)
Alias: GAA deficiency (GAA)
Alias: Glycogen storage disease type 2; GSD type 2 (GAA)
Alias: Glycogenosis type 2, Glycogenosis type II (GAA)
Alias: Glycogenosis, generalised, cardiac form (GAA)
Alias: Pompe disease (GAA)
Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
Becker muscular dystrophy (DMD)
Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
Danon disease (LAMP2)
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Glycogen storage disease II; GSD type II (GAA)
Glycogen storage disease IIIa + IIIb (AGL)
Glycogen storage disease IV (GBE1)
Glycogen storage disease VI (PYGL)
McArdle disease (PYGM)
Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
Spinal muscular atrophy-1 to -4 (SMN1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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