©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMorbus Niemann-Pick, Typ C; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Niemann-Pick, Typ C, Differentialdiagnose, mit insgesamt 29 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0909
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,3 kb (Core-/Basis-Gene)
50,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
NPC13837AR
NPC2456AR
ATP7B4398AR
BCKDHA1338AR
BCKDHB1179AR
C9orf721446AD
CACNA1S5622AD
CHMP2B642AD
CLN31317AR
CLN51077AR
CLN6936AR
CLN8861AR
CTSD1239AR
CTSF1455AR
DBT1449AR
DNAJC5597AD
FAH1260AR
GBA1611AD und/oder AR und/oder Sus
GCDH1317AR
GRN1782AD und/oder AR
HEXA1590AR
KCTD7870AR
MAPT1326AD und/oder AR und/oder Mult und/oder Sus
MFSD81557AR
PPT1921AR
SCN4A5511AD und/oder AR und/oder Ass
SERPINA11257AR
SMPD11896AR
TPP11692AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Niemann-Pick-Krankheit betrifft mehrere Körpersysteme mit einer breiten Palette von Symptomen, die unterschiedlich stark ausgeprägt sind. Sie wird in vier Haupttypen unterteilt: Typ A und Typ B (Mangel an saurer Sphingomyelinase) sowie Typ C1 und Typ C2. Die Typen A und B werden durch Mutationen im SMPD1-Gen verursacht, das für die saure Sphingomyelinase in den Lysosomen kodiert. Mit der Zeit beeinträchtigt der Zellverlust die Funktion von Geweben und Organen wie Gehirn, Lunge, Milz und Leber. Mutationen im NPC1- oder NPC2-Gen verursachen die Niemann-Pick-Krankheit Typ C und führen über einen Transportmangel zu Lipidansammlungen in den Zellen, Zelltod und Organschäden. Säuglinge mit Typ A entwickeln in der Regel im Alter von 3 Monaten Hepatosplenomegalie mit Gedeihstörungen. Im Alter von etwa 1 Jahr kommt es zur psychomotorischen Regression, einer interstitiellen Lungenerkrankung sowie dem kirschroten Fleck, und sie überleben die frühe Kindheit nicht. Niemann-Pick-Typ B tritt in der Regel im mittleren Kindesalter auf. Die Symptome ähneln denen von Typ A, sind aber weniger schwerwiegend, und die Patienten überleben in der Regel bis ins Erwachsenenalter. Niemann-Pick- Typ C1 und C2 macht sich in der Regel in der Kindheit mit Ataxie, vertikaler supranukleärer Blicklähmung, Dystonie, schweren Leber- und interstitiellen Lungenerkrankungen bemerkbar. Patienten mit Typ C1 und C2 haben Probleme beim Sprechen und Schlucken, die sich mit der Zeit verschlimmern. Bei den Betroffenen kommt es häufig zur fortschreitenden Verschlechterung des Intellekts, und etwa ein Drittel der Betroffenen hat Krampfanfälle. Menschen mit diesen Typen können bis ins Erwachsenenalter überleben. Alle Typen werden autosomal rezessiv vererbt. Die Ausbeute der DNA-Diagnostik hängt weitgehend von der vorangehenden klinischen Charakterisierung ab.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/

 

Synonyme
  • Alias: Niemann-Pick disease, type A/B (SMPD1)
  • Alias: Sphingomyelin lipidosis (SMPD1)
  • Alias: Sphingomyelinase deficiency (SMPD1)
  • Allelic: Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh (SERPINA1)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Macular dystrophy with central cone involvement (MFSD8)
  • Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 5 (CACNA1S)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Parkinson disease, susceptibility to (MAPT)
  • Allelic: Thyrotoxic periodic paralysis, susceptibility to, 1 (CACNA1S)
  • Aphasia, primary progressive (GRN)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 (PPT1)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10 (CTSD)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11 (GRN)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, AD (CTSF)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 (TPP1)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 (CLN3)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4A, Kufs type, AR (CLN6)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4B, Kufs type, AD (DNAJC5)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 (CLN5)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6 (CLN6)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 (MFSD8)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 (CLN8)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant (CLN8)
  • Dementia, frontotemporal, with/-out parkinsonism (MAPT)
  • Emphysema due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 3, with/-out intracellular inclusions (KCTD7)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 (C9orf72)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 (CHMP2B)
  • Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
  • GM2-gangliosidosis, several forms (HEXA)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
  • Glutaricaciduria, type I (GCDH)
  • Hex A pseudodeficiency (HEXA)
  • Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Hypokalemic periodic paralysis, type 1 (CACNA1S)
  • Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Maple syrup urine disease, type II (DBT)
  • Maple syrup urine disease, type Ia (BCKDE1A)
  • Maple syrup urine disease, type Ib (BCKDHB)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
  • Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Neurovisceral storage disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia (NPC1)
  • Niemann-Pick disease without Sphingomyelinase deficiency (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, intermediate, protracted neurovisceral, type A (SMPD1)
  • Niemann-Pick disease, intermediate, visceral involvement + rapid progression, type B/E/F (SMPD1)
  • Niemann-Pick disease, type A (SMPD1)
  • Niemann-Pick disease, type B (SMPD1)
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, type C2 (NPC2)
  • Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Paramyotonia congenita (SCN4A)
  • Pick disease (MAPT)
  • Spinocerebellar ataxia, AR 7 (TPP1)
  • Supranuclear palsy, progressive (MAPT)
  • Supranuclear palsy, progressive atypical (MAPT)
  • Tay-Sachs disease (HEXA)
  • Tyrosinemia, type I (FAH)
  • Wilson disease (ATP7B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder AR und/oder Mult und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt