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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Klinische FragestellungMorbus Niemann-Pick Typ A/B

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Niemann-Pick

ID
MS7744
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SMPD11896NM_000543.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Niemann-Pick Typ A (schwere Frühform) und Typ B (späterer Ausbruch, mildere Manifestationen als Typ A) wird durch Mutationen im SMPD1 Gen verursacht. SMPD1 Mutationen führen zum Mangel an saurer Sphingomyelinase (Acid sphingomyelinase deficiency), was verminderten Abbau von Sphingomyelin zur Folge hat. Die entstehenden Fettablagerungen stören zelluläre Abläufe, der nachfolgende Zellverlust beeinträchtigt die Funktionen vor allem von Leber, Milz, Gehirn, Lunge und Augen. Bei Typ A ist die Hepatosplenomegalie nach drei Monaten offensichtlich, und Atmungsversagen kann eine frühe Todesursache sein. Darüber hinaus verschlechtert sich die neurologische Situation der Patienten unaufhaltsam, und die meisten Kinder sterben vor dem dritten Lebensjahr. Patienten mit Typ B können hingegen das Erwachsenenalter erreichen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die DNA-Sequenzanalyse erlaubt den Nachweis pathogener SMPD1 Varianten bei >95% der Probanden, Duplikationen/Deletionen des SMPD1 Gens wurden bisher nicht beschrieben. Unauffällige genetische Befunde bieten keinen absolut sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/

 

Synonyme
  • ASMD
  • Acid sphingomyelinase deficiency
  • Alias: Niemann-Pick disease, type A/B (SMPD1)
  • Niemann-Pick disease, intermediate, protracted neurovisceral, type A (SMPD1)
  • Niemann-Pick disease, intermediate, visceral involvement + rapid progression, type B/E/F (SMPD1)
  • Sphingomyelin lipidosis; Niemann-Pick disease, type A (SMPD1)
  • Sphingomyelinase deficiency; Niemann-Pick disease, type A (SMPD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.