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ErkrankungMorbus Paget (der Knochen), Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Paget der Knochen mit 3 bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP7129
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,4 kb (Core-/Basis-Gene)
12,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SQSTM11323AD und/oder AR
TNFRSF11A1851AD und/oder AR und/oder Mult
TNFRSF11B1206AR und/oder Mult
HNRNPA11119AD
HNRNPA2B11026AD
VCP2421AD
ZNF6873739AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bei der Paget-Krankheit nimmt die Knochenmasse zu, wird aber schwächer mit erhöhter Bruchtendenz. Die klassische Form des Paget-Syndroms der Knochen tritt typischerweise im mittleren Lebensalter oder später auf - meist in einem oder wenigen Knochen. Viele Menschen mit Morbus Paget haben keine Symptome, die Krankheit wird oft zufällig diagnostiziert. Zu den Symptomen gehören z.B. arthritische Schmerzen. Andere Komplikationen hängen davon ab, welche Knochen betroffen sind. Osteosarkome entwickeln sich beim Paget-Syndrom bei weniger als 1/1 000 Patienten. Früh einsetzender Morbus Paget ist seltener und tritt bereits im Teenage-Alter oder in den Zwanzigern auf. Die Merkmale ähneln denen der klassischen Form, die mit einem Hörverlust in jungen Jahren einhergeht. Drei Gene sind mit Morbus Paget assoziiert: SQSTM1, TNFRSF11A und TNFRSF11B. Mutationen in SQSTM1 sind die häufigste genetische Ursache, machen 10-50% der familiären Fälle aus sowie 5-30% der Fälle ohne familiäre Vorgeschichte. Alle drei Gene sind an der Knochen-Remodellierung beteiligt. In 15-40 % aller Fälle der klassischen Paget-Krankheit mit frühem Auftreten zeigt die Erkrankung autosomal-dominante Vererbungsmuster. In den übrigen Fällen ist die Vererbung multifaktoriell. Viele Betroffene haben keine familiäre Vorbelastung. Nahe Verwandte von Patienten mit klassischem Paget-Syndrom weisen ein bis zu 10-fach höheres Risiko auf, die Krankheit zu entwickeln als Menschen ohne betroffene Verwandte. Die multifaktorielle Ursache von Morbus Paget in vielen Erkrankungsfällen erklärt die à priori schwer einzuschätzende diagnostische Ausbeute.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1476/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/

 

Synonyme
  • Alias: Ostitis deformans Paget
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 18 (PFN1)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 20 (HNRNPA1)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis [MONDO:0004976] (HNRNPA2B1)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y (VCP)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 (SQSTM1)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 (VCP)
  • Allelic: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, gaze palsy, childhood-onset (SQSTM1)
  • Inclusion body myopathy + early-onset Paget disease + frontotemporal dementia 1 (VCP)
  • Inclusion body myopathy + early-onset Paget disease with/-out frontotemporal dementia 2 (HNRNPA2B1)
  • Inclusion body myopathy + early-onset Paget disease without frontotemporal dementia 3 (HNRNPA1)
  • Myopathy, distal, with rimmed vacuoles (SQSTM1)
  • Osteolysis, familial expansile (TNFRSF11A)
  • Osteopetrosis, AR 7 (TNFRSF11A)
  • Paget disease of bone 2, early-onset (TNFRSF11A)
  • Paget disease of bone 3 (SQSTM1)
  • Paget disease of bone 5, juvenile-onset (TNFRSF11B)
  • Paget disease of bone 6 (ZNF687)
  • Paget’s disease of bone [MONDO:0005382] (PFN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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