Klinische FragestellungMorbus Nasu-Hakola, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Nasu-Hakola mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP3334

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TREM2	660	605086	NM_001271821.2	AR
TYROBP	309	604142	NM_001173514.2	AR
CSF1R	2919	164770	NM_005211.4	AD, AR
MAPT	1326	157140	NM_005910.6	AD, AR

Synonyme

Alias: Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische sklerosierende Leukoenzephalopathie
Alias: Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy, PLOSL
Allelic: Parkinson disease, susceptibility to (MAPT)
Brain abnormalities, neurodegeneration + dysosteosclerosis (CSF1R)
Dementia, frontotemporal, with/-out parkinsonism (MAPT)
Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
Morbus Nasu-Hakola (TREM2, TYROBP)
Pick disease (MAPT)
Supranuclear palsy, progressive (MAPT)
Supranuclear palsy, progressive atypical (MAPT)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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