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ErkrankungMorbus Milroy; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Milroy mit zusammen genommen 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP4448
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,1 kb (Core-/Basis-Gene)
59,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FLT44092AD
ADAMTS33653AR
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
CBL2721AD und/oder SMu
CCBE11221AR
FAT414946AR
KIF113171AD
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAP2K11182AD
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PIEZO17566AD
PPP1CB350AD
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RIT1660AD
SOS14002AD
SOS23999AD
SOX181155AD und/oder AR
VEGFC1263AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Hereditary lymphedema type I
  • Alias: Lymphedema, hereditary, IA
  • Alias: Milroy disease
  • Alias: Nonne-Milroy lymphedema
  • Alias: Primary congenital lymphedema
  • Allelic: Congenital heart defects, multiple types, 7 (FLT4)
  • Allelic: Hemangioma, capillary infantile, somatic (FLT4)
  • Allelic: Van Maldergem syndrome 2 (FAT4)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Dehydrated hereditary stomatocytosis with/-out pseudohyperkalemia and/or perinatal edema (PIEZO1)
  • Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1 (CCBE1)
  • Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2 (FAT4)
  • Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3 (ADAMTS3)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (SOX18)
  • Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Lymphatic malformation 1, Morbus Milroy (FLT4)
  • Lymphatic malformation 4 (VEGFC)
  • Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
  • Microcephaly with/-out chorioretinopathy, lymphedema or mental retardation (KIF11)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.0-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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