Klinische FragestellungMorbus Menière, familiär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 6 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Morbus Menière, familiär

MP0170

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	5

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
COCH	1653	603196	NM_004086.3	AD
DTNA	1116	601239	NM_001128175.2	AD
FAM136A	417	616275	NM_032822.3	AD
PRKCB	2022	176970	NM_002738.7	AD
DPT	610	125597	NM_001937.5	AD

Klinischer Kommentar

Chronische Krankheit mit intermittierenden Schwindelanfällen von min-h, fluktuierender sensorineuraler Hörverlust, Tinnitus + auraler Druck

Synonyme

Symptoms: Vertigo episodes, fluctuating sensorineural hearing loss, tinnitus, aural pressure
Alias: Auditory vertigo
Alias: Aural vertigo
Alias: Otogenic vertigo
Alias: Primary endolymphatic hydrops
Allelic: Left ventricular noncompaction 1, with/-out congenital heart defects (DTNA)
Deafness, AD 9 (COCH)
Deafness, AR 110 (COCH)
Menière "watchlist" [panelapp] (DPT)
Susceptibility to Meniere disease (FAM136A)
Susceptibility to Meniere disease (PRKCB1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.