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ErkrankungMorbus Menière, familiär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 6 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Morbus Menière, familiär

ID
MP0170
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,3 kb (Core-/Basis-Gene)
5,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COCH1653AD und/oder AR
DTNA1116AD
FAM136A417AD
PRKCB2022Mult und/oder SMu
DPT610AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Chronische Krankheit mit intermittierenden Schwindelanfällen von min-h, fluktuierender sensorineuraler Hörverlust, Tinnitus + auraler Druck

 

Synonyme
  • Symptoms: Vertigo episodes, fluctuating sensorineural hearing loss, tinnitus, aural pressure
  • Alias: Auditory vertigo
  • Alias: Aural vertigo
  • Alias: Otogenic vertigo
  • Alias: Primary endolymphatic hydrops
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 1, with/-out congenital heart defects (DTNA)
  • Deafness, AD 9 (COCH)
  • Deafness, AR 110 (COCH)
  • Menière "watchlist" [panelapp] (DPT)
  • Susceptibility to Meniere disease (FAM136A)
  • Susceptibility to Meniere disease (PRKCB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • Mult und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H91.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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