Klinische FragestellungMorbus Menière, familiär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 6 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Morbus Menière, familiär

MP0170

Anzahl Gene

5 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
COCH	1653	603196	NM_004086.3	AD
DTNA	1116	601239	NM_001128175.2	AD
FAM136A	417	616275	NM_032822.3	AD
PRKCB	2022	176970	NM_002738.7	AD
DPT	610	125597	NM_001937.5	AD

Klinischer Kommentar

Chronische Krankheit mit intermittierenden Schwindelanfällen von min-h, fluktuierender sensorineuraler Hörverlust, Tinnitus + auraler Druck

Synonyme

Symptoms: Vertigo episodes, fluctuating sensorineural hearing loss, tinnitus, aural pressure
Alias: Auditory vertigo
Alias: Aural vertigo
Alias: Otogenic vertigo
Alias: Primary endolymphatic hydrops
Allelic: Left ventricular noncompaction 1, with/-out congenital heart defects (DTNA)
Deafness, AD 9 (COCH)
Deafness, AR 110 (COCH)
Menière "watchlist" [panelapp] (DPT)
Susceptibility to Meniere disease (FAM136A)
Susceptibility to Meniere disease (PRKCB1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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