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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Klinische FragestellungMorbus Krabbe

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Krabbe

ID
MS1199
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GALC2058NM_000153.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lysosomale Störung betrifft die weiße Substanz des zentralen/peripheren Nervensystems; umfasst infantile, spät-infantile/junge, erwachsene Formen

 

Synonyme
  • Alias: GALC deficiency (GALC)
  • Alias: Galactocerebrosidase deficiency (GALC)
  • Alias: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency (GALC)
  • Alias: Globoid cell leukencephalopathy (GALC)
  • Alias: Globoid cell leukodystrophy (GALC)
  • Alias: Krabbe disease (GALC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.