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Klinische FragestellungMorbus Krabbe
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Krabbe
ID
MS1199
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| GALC | 2058 | NM_000153.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Lysosomale Störung betrifft die weiße Substanz des zentralen/peripheren Nervensystems; umfasst infantile, spät-infantile/junge, erwachsene Formen
Synonyme
- Alias: GALC deficiency (GALC)
- Alias: Galactocerebrosidase deficiency (GALC)
- Alias: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency (GALC)
- Alias: Globoid cell leukencephalopathy (GALC)
- Alias: Globoid cell leukodystrophy (GALC)
- Alias: Krabbe disease (GALC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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