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Klinische FragestellungMorbus Krabbe, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Krabbe mit 9 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP1199
Anzahl Gene
9
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ABCD1 | 2238 | NM_000033.4 | XLR | |
| ARSA | 1530 | NM_000487.6 | AR | |
| ASPA | 942 | NM_000049.4 | AR | |
| GALC | 2058 | NM_000153.4 | AR | |
| GFAP | 1299 | NM_002055.5 | AD | |
| HEXA | 1590 | NM_000520.6 | AR | |
| LMNB1 | 1761 | NM_005573.4 | AD | |
| PLP1 | 834 | NM_000533.5 | XLR | |
| PSAP | 1575 | NM_002778.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: GALC deficiency
- Alias: Galactocerebrosidase deficiency
- Alias: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
- Alias: Globoid cell leukencephalopathy
- Alias: Globoid cell leukodystrophy
- Alias: Krabbe disease (GALC)
- Allelic: Microcephaly 26, primary, AD (LMNB1)
- Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
- Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
- Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
- Alexander disease (GFAP)
- Canavan disease (ASPA)
- Combined SAP deficiency (PSAP)
- GM2-gangliosidosis, several forms (HEXA)
- Gaucher disease, atypical (PSAP)
- Hex A pseudodeficiency (HEXA)
- Krabbe disease, atypical (PSAP)
- Leukodystrophy, adult-onset, AD (LMNB1)
- Metachromatic leukodystrophy (ARSA)
- Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
- Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
- Tay-Sachs disease (HEXA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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