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ErkrankungMorbus Krabbe, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Krabbe mit 9 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP1199
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCD12238XLR
ARSA1530AR
ASPA942AR
GALC2058AR
GFAP1299AD
HEXA1590AR
LMNB11761AD
PLP1834XLR
PSAP1575AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: GALC deficiency
  • Alias: Galactocerebrosidase deficiency
  • Alias: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
  • Alias: Globoid cell leukencephalopathy
  • Alias: Globoid cell leukodystrophy
  • Alias: Krabbe disease (GALC)
  • Allelic: Microcephaly 26, primary, AD (LMNB1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
  • Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
  • Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
  • Alexander disease (GFAP)
  • Canavan disease (ASPA)
  • Combined SAP deficiency (PSAP)
  • GM2-gangliosidosis, several forms (HEXA)
  • Gaucher disease, atypical (PSAP)
  • Hex A pseudodeficiency (HEXA)
  • Krabbe disease, atypical (PSAP)
  • Leukodystrophy, adult-onset, AD (LMNB1)
  • Metachromatic leukodystrophy (ARSA)
  • Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
  • Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
  • Tay-Sachs disease (HEXA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E74.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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