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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik

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ErkrankungMorbus Krabbe, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Krabbe mit 9 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID

MP1199

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

13,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
ABCD1	2238	300371	XLR
ARSA	1530	607574	AR
ASPA	942	608034	AR
GALC	2058	606890	AR
GFAP	1299	137780	AD
HEXA	1590	606869	AR
LMNB1	1761	150340	AD
PLP1	834	300401	XLR
PSAP	1575	176801	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: GALC deficiency
Alias: Galactocerebrosidase deficiency
Alias: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
Alias: Globoid cell leukencephalopathy
Alias: Globoid cell leukodystrophy
Alias: Krabbe disease (GALC)
Allelic: Microcephaly 26, primary, AD (LMNB1)
Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
Adrenoleukodystrophy (ABCD1)
Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
Alexander disease (GFAP)
Canavan disease (ASPA)
Combined SAP deficiency (PSAP)
GM2-gangliosidosis, several forms (HEXA)
Gaucher disease, atypical (PSAP)
Hex A pseudodeficiency (HEXA)
Krabbe disease, atypical (PSAP)
Leukodystrophy, adult-onset, AD (LMNB1)
Metachromatic leukodystrophy (ARSA)
Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
Tay-Sachs disease (HEXA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
XLR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E74.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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