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ErkrankungMorbus Huntington, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Huntington mit 7 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP1100
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,6 kb (Core-/Basis-Gene)
32,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

X

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
C9orf721446AD
HTT9429AD
JPH3561AD
NKX2-11206AD
PRNP762AD
PSEN11404AD
VPS13A9408AR
XK1335XL
APP2313AD und/oder Mult
FTL528AD und/oder AR
MAPT1326AD und/oder AR und/oder Mult und/oder Sus
PANK21713AR
PSEN21347AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Huntington (HD) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die unkontrollierte Bewegungen, psychiatrische Probleme und in einigen Fällen den Verlust der Kognition verursacht. HD mit Beginn im mittleren Erwachsenenalter ist die häufigste Form. Viele Patienten entwickeln unwillkürlich einschießende ruckartige, zuckende Bewegungen und auch Veränderungen der Persönlichkeit. Sie leben in der Regel etwa 15 bis 20 Jahre nach Beginn der Symptome. Weitaus seltenere Formen können in der Adoleszenz oder sogar in der Kindheit mit recht unspezifischen neuropsychiatrischen Veränderungen wie Steifheit, Epilepsie und undeutlicher Sprache neben anderen Zeichen beginnen. Die Differentialdiagnose ist sehr breit gefächert und umfasst erworbene sowie erbliche Ursachen und reicht von der gutartigen familiären Chorea bis zu neurodegenerativen Erkrankungen. Zu den HD-Phänokopie Syndromen gehören neurodegenerative Erkrankungen (dentatorubrale pallidoluysäre Atrophie, Huntington-ähnliches Syndrom 2, spinozerebelläre Ataxie Typ 17, familiäre Prionen-Erkrankung und andere). Mutationen des C9orf72-Gens scheinen die häufigste Ursache von HD-Phänokopie Syndromen zu sein und verursachen auch familiäre frontotemporale Demenz sowie familiäre amyotrophe Lateralsklerose. Die Huntington-ähnliche Krankheit 2 ist selten und wurde meist bei Patienten afrikanischer Abstammung identifiziert. Darüber hinaus präsentiert sich die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration mit Dystonie und Eisenablagerungen in den Basalganglien, allerdings meist bei Kindern. Die Neuroferritinopathie ist eine weitere Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerungen im Gehirn, die im Erwachsenenalter zu Parkinsonismus, Chorea und Dystonie führt. Auch Neuroakanthozytose kann Chorea und Demenz als Begleiterscheinung von Akanthozyten hervorrufen. Die DNA-diagnostische Ausbeute hängt naturgemäß entscheidend von der voraus gegangenen klinischen Fallaufarbeitung ab. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt nur den Ausschluss der genannten klinisch-molekulargenetisch definierten Diagnosen dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/

 

Synonyme
  • Alias [obsolet]: Erblicher Veitstanz
  • Alias [obsolete]: "Chorea" Huntington
  • Alias: Huntington disease
  • Allelic: Acne inversa, familial, 3 (PSEN1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1U (PSEN1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1V (PSEN2)
  • Allelic: Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants (APP)
  • Allelic: Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related (PRNP)
  • Allelic: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, digital anomalies (ATN1_CAG)
  • Allelic: Creutzfeldt-Jakob disease (PRNP)
  • Allelic: Gerstmann-Straussler disease (PRNP)
  • Allelic: Insomnia, fatal familial (PRNP)
  • Allelic: Kuru, susceptibility to (PRNP)
  • Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome AR [extremely rare, 4 cases] (HTT)
  • Allelic: Parkinson disease, susceptibility to (MAPT)
  • Allelic: Prion disease with protracted course (PRNP)
  • Allelic: Supranuclear palsy, progressive (MAPT)
  • Allelic: Supranuclear palsy, progressive atypical (MAPT)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Alzheimer disease 1, familial (APP)
  • Alzheimer disease 3 (PSEN1)
  • Alzheimer disease 3, with spastic paraparesis + apraxia (PSEN1)
  • Alzheimer disease 3, with spastic paraparesis + unusual plaques (PSEN1)
  • Alzheimer disease 4 (PSEN2)
  • Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Choreoacanthocytosis (VPS13A)
  • Choreoathetosis, hypothyroidism, neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Dementia, frontotemporal (PSEN1)
  • Dementia, frontotemporal, with/-out parkinsonism (MAPT)
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1_CAG)
  • Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 (C9orf72_GGGGCC)
  • HARP syndrome [Hypoprebetalipoproteinemia, Acanthocytosis, Retinitis pigm., Pallidal degen.] (PANK2)
  • Huntington disease (HTT_CAG)
  • Huntington disease-like 1 (PRNP)
  • Huntington disease-like 2 (JPH3_CTG)
  • McLeod syndrome with or without chronic granulomatous disease (XK)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2)
  • Parkinson disease, susceptibility to (TBP_CAG)
  • Pick disease (MAP, PSEN1)
  • Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G10

Bioinformatik und klinische Interpretation

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