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ErkrankungMorbus Gaucher, DD Hydrops fetalis

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein panel mit 14 kuratierten Genen bzgl. Hydrops fetalis im Kontext von Morbus Gaucher

ID
GP1002
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
23,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Fruchtwasser (nach AC)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GBA1611AD und/oder AR und/oder Sus
ASAH11188AR
CTSA1497AR und/oder Mult
GALNS1569AR
GLA1290XL and/or Mult
GLB12034AR
GNPTAB3771AR
GUSB1956AR
LIPA1200AR
NEU11248AR
NPC13837AR
NPC2456AR
PMM2741AR
SLC17A51488AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Gaucher Patienten haben einen Glukozerebrosidase-Mangel, verursacht durch Varianten im GBA-Gen. Es kommt zur Anhäufung von Glukozerebrosiden in sog. Gaucher-Zellen in Leber, Milz, Lunge und Knochenmark. Knochen-Schäden können besonders schmerzhaft sein; in seltenen Fällen können sich Gaucher-Zellen auch im Gehirn anhäufen und zur schwereren Form der Erkrankung führen. Drei Formen der Gaucher-Krankheit werden unterschieden: Typ 1 ist die häufigste Form in der westlichen Welt (90%), in der Regel mit normaler Lebensspanne. Die Symptome können in jedem Alter beginnen mit Anämie, Blutergüssen, Blutungen, Schmerzen und Wachstumsstörungen. Die Typ 2-Krankheit ist sehr selten und durch Schäden im Zentralnervensystem gekennzeichnet, die in den ersten zwei bis vier Lebensjahren meist tödlich verlaufen. Typ 2 kommt zwar weltweit vor, ist aber sehr selten. Typ 3 ist im Westen selten, häufiger in Asien und in einer Provinz Schwedens. Bei diesem Typ entwickeln sich die neurologischen Symptome langsam, gewöhnlich in der Kindheit und setzen sich im Erwachsenenalter fort. Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Praktisch alle Sequenzveränderungen im GBA-Gen sind Punkmutationen, die komplett erfasst werden können.

(Diagnostik-Gen: GBA)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

 

Synonyme
  • Alias: Acid beta-glucosidase deficiency
  • Alias: Gaucher Krankheit
  • Alias: Glucocerebrosidase deficiency
  • Alias: Lysosomal storage disorder, deficient activity of beta-glucocerebrosidase
  • Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Fabry disease (GLA)
  • Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
  • GM1-gangliosidosis, type I (GLB1)
  • GM1-gangliosidosis, type II (GLB1)
  • GM1-gangliosidosis, type III (GLB1)
  • Galactosialidosis (CTSA)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Gaucher disease, type I (GBA)
  • Gaucher disease, type II (GBA)
  • Gaucher disease, type III (GBA)
  • Gaucher disease, type IIIC (GBA)
  • Mucolipidosis II alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucolipidosis III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Niemann-pick disease, type C2 (NPC2)
  • Salla disease (SLC17A5)
  • Sialic acid storage disorder, infantile (SLC17A5)
  • Sialidosis, type I (NEU1)
  • Sialidosis, type II (NEU1)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Mult
  • XL and/or Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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