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ErkrankungMorbus Gaucher, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Gaucher mit 5 bzw. 9 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose. Erweiterungs-panels stehen je nach der spezifischen DD zur Verfügung, u.a. bzgl. AR kongenitaler Ichthyose, Hydrops fetalis, Myoclonus-Epilepsie.

ID
GP1000
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,4 kb (Core-/Basis-Gene)
18,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GBA1611AD und/oder AR und/oder Sus
NPC13837AR
NPC2456AR
PSAP1575AR
SMPD11896AR
COL2A14464AD
IDS1653XLR
IDUA1962AR
LIPA1200AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Gaucher Patienten haben einen Glukozerebrosidase-Mangel, verursacht durch Varianten im GBA-Gen. Es kommt zur Anhäufung von Glukozerebrosiden in sog. Gaucher-Zellen in Leber, Milz, Lunge und Knochenmark. Knochen-Schäden können besonders schmerzhaft sein; in seltenen Fällen können sich Gaucher-Zellen auch im Gehirn anhäufen und zur schwereren Form der Erkrankung führen. Drei Formen der Gaucher-Krankheit werden unterschieden: Typ 1 ist die häufigste Form in der westlichen Welt (90%), in der Regel mit normaler Lebensspanne. Die Symptome können in jedem Alter beginnen mit Anämie, Blutergüssen, Blutungen, Schmerzen und Wachstumsstörungen. Die Typ 2-Krankheit ist sehr selten und durch Schäden im Zentralnervensystem gekennzeichnet, die in den ersten zwei bis vier Lebensjahren meist tödlich verlaufen. Typ 2 kommt zwar weltweit vor, ist aber sehr selten. Typ 3 ist im Westen selten, häufiger in Asien und in einer Provinz Schwedens. Bei diesem Typ entwickeln sich die neurologischen Symptome langsam, gewöhnlich in der Kindheit und setzen sich im Erwachsenenalter fort. Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Praktisch alle Sequenzveränderungen im GBA-Gen sind Punkmutationen, die komplett erfasst werden können.

(Diagnostik-Gen: GBA)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

 

Synonyme
  • Alias: Lysosomal storage disorder, deficient activity of beta-glucocerebrosidase
  • Allelic: Combined SAP deficiency (PSAP)
  • Allelic: Krabbe disease, atypical (PSAP)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • DD für Osteonekrose: Morbus Legg-Calvé-Perthes (COL2A1)
  • Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
  • GM1-gangliosidosis, type I, II, III (GLB1)
  • Gaucher disease, atypical (PSAP)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Gaucher disease, type I (GBA)
  • Gaucher disease, type II (GBA)
  • Gaucher disease, type III (GBA)
  • Gaucher disease, type IIIC (GBA)
  • Mucolipidosis II alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucolipidosis III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • Niemann-Pick disease, type A (SMPD1)
  • Niemann-Pick disease, type B (SMPD1)
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Niemann-pick disease, type C2 (NPC2)
  • Salla disease (SLC17A5)
  • Sialic acid storage disorder, infantile (SLC17A5)
  • Wolman disease (CESD)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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