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ErkrankungMorbus Gaucher, DD kongenitale Ichthyose, AR

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein panel für Morbus Gaucher, DD kongenitale Ichthyose, AR, mit 15 kuratierten Genen

ID
GP1001
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
29,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GBA1611AD und/oder AR und/oder Sus
ABCA126834AR
ALOX12B2106AR
ALOXE32532AR
CASP14809AR
CERS31152AR
CYP4F221596AR
LIPN1197AR
NIPAL41401AR
PNPLA11341AR
SDR9C7946AR
SLC27A41932AR
ST142568AR
SULT2B11053AR
TGM12454AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Gaucher Patienten haben einen Glukozerebrosidase-Mangel, verursacht durch Varianten im GBA-Gen. Es kommt zur Anhäufung von Glukozerebrosiden in sog. Gaucher-Zellen in Leber, Milz, Lunge und Knochenmark. Knochen-Schäden können besonders schmerzhaft sein; in seltenen Fällen können sich Gaucher-Zellen auch im Gehirn anhäufen und zur schwereren Form der Erkrankung führen. Drei Formen der Gaucher-Krankheit werden unterschieden: Typ 1 ist die häufigste Form in der westlichen Welt (90%), in der Regel mit normaler Lebensspanne. Die Symptome können in jedem Alter beginnen mit Anämie, Blutergüssen, Blutungen, Schmerzen und Wachstumsstörungen. Die Typ 2-Krankheit ist sehr selten und durch Schäden im Zentralnervensystem gekennzeichnet, die in den ersten zwei bis vier Lebensjahren meist tödlich verlaufen. Typ 2 kommt zwar weltweit vor, ist aber sehr selten. Typ 3 ist im Westen selten, häufiger in Asien und in einer Provinz Schwedens. Bei diesem Typ entwickeln sich die neurologischen Symptome langsam, gewöhnlich in der Kindheit und setzen sich im Erwachsenenalter fort. Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Praktisch alle Sequenzveränderungen im GBA-Gen sind Punkmutationen, die komplett erfasst werden können.

(Diagnostik-Gen: GBA)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

 

Synonyme
  • Alias: Acid beta-glucosidase deficiency
  • Alias: Gaucher Krankheit
  • Alias: Glucocerebrosidase deficiency
  • Alias: Lysosomal storage disorder, deficient activity of beta-glucocerebrosidase
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
  • Gaucher disease, type I (GBA)
  • Gaucher disease, type II (GBA)
  • Gaucher disease, type III (GBA)
  • Gaucher disease, type IIIC (GBA)
  • Ichthyosis prematurity syndrome (SLC27A4)
  • Ichthyosis, congenital, AR 1 (TGM1)
  • Ichthyosis, congenital, AR 10 (PNPLA1)
  • Ichthyosis, congenital, AR 11 (ST14)
  • Ichthyosis, congenital, AR 12 (CASP14)
  • Ichthyosis, congenital, AR 13 (SDR9C7)
  • Ichthyosis, congenital, AR 14 (SULT2B1)
  • Ichthyosis, congenital, AR 2 (ALOX12B)
  • Ichthyosis, congenital, AR 3 (ALOXE3)
  • Ichthyosis, congenital, AR 4A (ABCA12)
  • Ichthyosis, congenital, AR 4B, harlequin (ABCA12)
  • Ichthyosis, congenital, AR 5 (CYP4F22)
  • Ichthyosis, congenital, AR 6 (NIPAL4)
  • Ichthyosis, congenital, AR 8 (LIPN)
  • Ichthyosis, congenital, AR 9 (CERS3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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